Тест с ответами по теме «Бета-талассемия: дефиниции, клинические проявления и диагностика»

Тест с ответами по теме

«Бета-талассемия: дефиниции, клинические проявления и диагностика»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. β-талассемия связана с

1) дефицитом активности пиримидин-5-нуклеотидазы
2) дефицитом активности ферментов глутатионового цикла
3) количественным нарушением синтеза β-глобина
4) нарушением структуры липидов мембраны эритроцитов

2. Альфа-талассемия нивелирует тяжесть клинических проявлений бета-талассемии за счет

1) увеличения MCV
2) увеличения производства HbF
3) увеличения числа эритроцитов
4) уменьшения MCH
5) уменьшения дисбаланса глобиновых цепей

3. Бета-талассемия относится к

1) врожденным нарушениям обмена
2) наследственным аплазиям кроветворения
3) наследственным гемолитическим анемиям
4) приобретенным гемолитическим анемиям

4. В норме глобиновые (альфа- и не альфа-) цепи синтезируются

1) несбалансированно с преобладанием альфа-глобиновых цепей
2) несбалансированно с преобладанием бета-глобиновых цепей
3) несбалансированно с преобладанием гамма-глобиновых цепей
4) сбалансированно (примерно 1:1)

5. В семье носителей бета-талассемии рождение больного ребенка вероятно в

1) 10% случаев
2) 25% случаев
3) 50% случаев
4) 75% случаев

6. В семье носителей бета-талассемии рождение ребенка без поломок бета-глобинового гена вероятно в

1) 10% случаев
2) 25% случаев
3) 50% случаев
4) 75% случаев

7. Внедрение скрининга и пренатальной диагностики бета-талассемии позволило

1) не оказало влияние на численность больных
2) остановить прирост больных
3) привело к повышению рождаемости носителей болезни
4) снизить рождаемость больных

8. Выберете верное утверждение

1) пациенты с промежуточной формой талассемии склонны к перегрузке железом миокарда
2) содержание сывороточного ферритина ниже при промежуточной форме талассемии, чем при большой при схожем содержании железа в печени
3) содержание ферритина сыворотки снижается с возрастом
4) у пациентов с промежуточной формой талассемии, независимых от трансфузий, не бывает перегрузки железом

9. Для малой формы бета-талассемии характерно

1) гиперхромия макроцитоз эритроцитов
2) гипохромия микроцитоз эритроцитов
3) нормобластоз
4) нормохромия нормоцитоз эритроцитов

10. Для сочетания малой формы бета-талассемии с ЖДА характерно

1) анемия 2 ст гипохромная микроцитарная
2) гепатоспленомегалия
3) нормобластоз в периферической крови
4) снижение ферритина сыворотки

11. Исследование фракций гемоглобина необходимо для диагностики

1) аплазии кроветворения
2) бета-талассемии
3) дефицита железа
4) дефицита пируваткиназы эритроцитов

12. К гемоглобинопатиям в результате количественного нарушения синтеза глобиновых цепей относится

1) анемия Даймонда-Блекфена
2) анемия Минковского-Шоффара
3) бета-талассемия
4) серповидно-клеточная болезнь

13. К трансфузионно независимому фенотипу относятся все формы талассемии кроме

1) большая форма
2) малая форма
3) носители бета-талассемической мутации
4) промежуточная форма

14. Какие показатели в гемограмме могут характерны для бета-талассемии при дифференциальной диагностике с железодефицитной анемией?

1) расчётный индекс M — H — RDW-CV при значении > -5,1
2) расчётный индекс M — H = %MicroR — %Hypo-He при значении > 11,5
3) снижение Hb и ретикулоцитоз
4) снижение значений МСН и MCV

15. Какое из утверждений верно в отношении перегрузки железом при бета-талассемии?

1) гемотрансфузионно независимые пациенты с промежуточной формой бета-талассемии не имеют перегрузки железом
2) концентрация ферритина в сыворотке крови ниже при промежуточной форме талассемии, чем у пациентов с большой формой с аналогичной концентрацией железа в печени
3) пациенты с промежуточной формой бета-талассемии имеют тенденцию к перегрузке железом миокарда
4) содержание ферритина в сыворотке крови снижается с возрастом

16. Какой генотип характерен для большой формы бета-талассемии?

1) β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/ββ+/β0; β0/β
2) β++/β; β+/β
3) β+/β0; β0/β0

17. Какой генотип характерен для носителей бета-талассемии?

1) β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β
2) β++/β; β+/β
3) β+/β0; β0/β
4) β+/β0; β0/β0

18. Какой генотип характерен для промежуточной формы бета-талассемии?

1) β++/β++; β+/β++; β++/β0; β0/β
2) β++/β; β+/β
3) β+/β0; β0/β
4) β+/β0; β0/β0

19. Клинически самой тяжелой формой бета-талассемии является

1) HbS/β-талассемия
2) большая форма
3) малая форма
4) промежуточная форма

20. Малую форму бета-талассемии необходимо дифференцировать с

1) дефицитом меди
2) железодефицитной анемией
3) наследственным гемохроматозом 4 типа
4) приобретенной сидеробластной анемией

21. Наибольшее число больных талассемией в

1) России
2) странах Африки и Юго-Восточной Азии
3) странах Северной Европы и Северной Америки
4) странах Южной Европы и Америки

22. Нарушение роста при бета-талассемии бывает при

1) большой форме при отсутствии лечения
2) большой форме при проведении лечения
3) дефиците витамина Д
4) малой форме
5) промежуточной форме

23. Нормобластоз в периферической крови характерен для

1) анемии Даймонда-Блекфена
2) анемии Фанкони
3) анемия Кули
4) синдрома Имерслунд-Гресбека

24. Общим для талассемии и железодефицитной анемии в гемограмме является

1) гиперхромия эритроцитов
2) гипохромия эритроцитов
3) макроцитоз эритроцитов
4) микроцитоз эритроцитов
5) ретикулоцитоз

25. Окончательно диагноз бета-талассемии подтверждает

1) результат исследования обмена железа
2) результат исследования фракций гемоглобина методом ВЭЖХ
3) результат исследования фракций гемоглобина методом электрофореза
4) результат молекулярно-генетического исследования

26. Основным гемоглобином взрослого человека является

1) Hb Portland I
2) HbA
3) HbA2
4) HbF

27. Основным гемоглобином новорожденного доношенного ребенка является

1) Hb Portland I
2) HbA
3) HbA2
4) HbF

28. Очаги экстрамедуллярного гемопоэза характерны для пациентов с бета-талассемией

1) большой формы
2) малой формы
3) получающих фолиевую кислоту
4) промежуточной формы

29. Патогенез развития клинических симптомов при большой и промежуточной формах бета-талассемии обусловлен

1) избытком альфа-глобиновых цепей
2) избытком бета-глобиновых цепей
3) нарушением структура мембраны эритроцитов
4) недостатком альфа-глобиновых цепей

30. Повышение HbF без изменения относительного содержания HbA2 свидетельствует о

1) альфа-талассемии
2) бета-талассемии
3) железодефицитной анемии
4) наличии бета-талассемии в сочетании с альфа-талассемией

31. При какой форме бета-талассемии могут появиться экстрамедуллярные очаги кроветворения?

1) большой форме
2) малой форме
3) промежуточной форме
4) сочетании бета-талассемии с другой глобиновой аномалией

32. При малой форме бета-талассемии лабораторно обнаруживается

1) гиперхромия и макроцитоз эритроцитов
2) повышение концентрации гаптоглобина
3) повышение содержания Hb F и Hb A2
4) положительная прямая проба Кумбса

33. При отсутствии синтеза бета-глобина дебют заболевания будет в возрасте

1) в подростковом возрасте
2) с 3 месяцев
3) с рождения
4) уже внутриутробно

34. При подозрении на бета-талассемию показано проведение

1) исследования активности ферментов эритроцитов
2) исследования морфологии эритроцитов с построением кривой Прайс-Джонса
3) исследования обмена железа
4) исследования фракций гемоглобина методом электрофореза, капиллярного электрофореза или высокоэффективной хроматографии

35. Снижение Hb до 70 г/л и ниже при промежуточной форме бета-талассемии наблюдается в возрасте

1) 1 года и старше
2) 2 лет и старше
3) 3 месяцев и старше
4) старше 5 лет

36. Трипликация альфа-глобиновых генов при гетерозиготной мутации бета-глобинового гена, приводящая к отсутствию синтеза бета-глобина, приведет к

1) не повлияет на тяжесть бета-талассемии
2) развитию большой формы бета-талассемии
3) развитию малой формы бета-талассемии
4) развитию промежуточной формы бета-талассемии

37. Трофические язвы нижних конечностей характерны для

1) большой формой бета-талассемии
2) любой формы бета-талассемии
3) малой формой бета-талассемии
4) промежуточной формой бета-талассемии

38. Увеличение случаев тромбоза у больных промежуточной формой по сравнению с больными большой формой бета-талассемии связано с

1) большой селезенкой
2) наследственной тромбофилией
3) трансфузиями эритроцитной массы (взвеси)
4) хроническим гемолизом

39. Характерный вид рентгенограммы черепа — «волосатый череп» — может встречаться у пациентов с

1) железодефицитной анемией
2) миелодиспластического синдрома
3) острым лимфобластным лейкозом
4) талассемией
5) тяжелой гемолитической анемией вследствие неэффективного эритропоэза

40. Эндокринные нарушения развиваются чаще при

1) большой форме бета-талассемии
2) любой форме бета-талассемии
3) малой форме бета-талассемии
4) промежуточной форме бета-талассемии