Тест с ответами по теме «Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ»

Тест с ответами по теме

«Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. В каком возрастном периоде манифестируют НБО?

1) 1-5 лет
2) 15 лет и старше
3) 5-15 лет
4) до 2 лет
5) с рождения до 1 года

2. Возраст манифестации характерный для заболеваний из группы нарушений цикла мочевины

1) взрослый возраст
2) группу нарушений цикла мочевины не выделяют
3) детский возраст
4) младенческий возраст
5) юношеский возраст

3. Высокий уровень хиториозидазы характерен для

1) лизосомных болезней накопления
2) митохондриальных болезней
3) нарушениях митохондриального в окисления
4) органических ацидурий/аминоацидопатий

4. Гипераммониемия – повышение аммония выше

1) 100 ммоль/л у новорожденных
2) 200 ммоль/л независимо от возраста
3) 50 ммоль/л у более старших детей

5. Для диагностики, каких заболеваний назначают исследование метаболитов желчных кислот

1) лизосомные болезни накопления
2) митохондриальные болезни
3) органические ацидурии/аминоацидопатии
4) пероксисомные болезни

6. К подклассам НБО относятся

1) лизосомные болезни накопления
2) митохондриальные заболевания
3) органические ацидурии/аминоацидопатии
4) пероксисомные заболевания
5) полисомнии

7. Какие группы НБО, можно диагностировать с помощью метода ТМС?

1) митохондриальные болезни
2) нарушения митохондриального в-окисления
3) нарушения цикла мочевины
4) органические ацидурии/аминоацидопатии

8. Какие исследования необходимо рекомендовать при повышении уровня аммония в крови?

1) ТМС
2) определение вязкости спинномозговой жидкости
3) определение органических кислот мочи
4) определение уровня лактата в крови
5) определение уровня оротовой кислоты в моче

9. Какие современные методы диагностики НБО?

1) высокоэффективная жидкостная хроматография
2) газовая хроматография
3) простые качественные тесты мочи
4) тандемная масс спектрометрия

10. Какое число заболеваний при анализе аминокислот и ацилкарнитинов можно определить методом ТМС?

1) 50 и более
2) более 100
3) около 100
4) около 30

11. Какой тип наследования встречается только при митохондриальных болезнях?

1) Х-сцепленный рецессивный
2) аутосомно-доминатный
3) аутосомно-рецессивный
4) цитоплазматический

12. Классификация митохондриальных болезней включает

1) митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтДНК
2) митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями мтРНК
3) митохондриальные заболевания, обусловленные мутациями яДНК

13. Концентрация лактата в крови в норме, может быть при

1) синдроме KSS/СPEO
2) синдроме LHON
3) синдроме MELAS
4) синдроме MERRF

14. Концентрация лактата в крови повышена при

1) синдроме KSS/СPEO
2) синдроме LHON
3) синдроме MELAS
4) синдроме MERRF

15. Лечение НБО включает

1) генотерапия
2) гомеопатические препараты
3) диетотерапия
4) кофакторы ферментных реакций
5) фермент-заместительная терапия

16. Маркерами лизосомных болезней накопления являются

1) аммоний
2) лактат
3) пируват
4) хитотриозидаза

17. Маркером нарушения цикла мочевины является

1) аммоний
2) лактат
3) пируват
4) хитотриозидаза

18. Массовый скрининг новорожденных предназначен для выявления НБО

1) в развернутую стадию болезни
2) до начала клинических проявлений
3) при манифестации заболевания
4) при семейных случаях НБО

19. Наследственные болезни обмена веществ — это

1) инфекционные болезни
2) моногенные заболевания
3) мультифакториальные заболевания
4) хромосомные заболевания

20. Неспецифический маркер митохондриальных болезней

1) аммоний
2) лактат
3) пируват

21. Общая характеристика НБО

1) большинство форм наследуется по аутосомно-доминантному типу
2) генетически гетерогенные
3) манифестируют в любом возрасте
4) прогрессирующее течение

22. Определение лизосфинголипидов применяют для диагностики

1) лизосомные болезни накопления
2) митохондриальные болезни
3) органические ацидурии/аминоацидопатии
4) пероксисомные болезни

23. Определение оксистеролов проводится для диагностики

1) болезни Краббе
2) болезни Ниманна-Пика тип С
3) метахроматической лейкодистрофии
4) синдроме Вильямса

24. По какому типу наследуется недостаточность орнитинтранскарбамилазы?

1) Х-сцепленный
2) аутосомно-доминатный
3) аутосомно-рецессивный
4) цитоплазматический

25. По тандемной-масс спектрометрии (ТМС) можно всегда однозначно установить диагноз

1) ТМС не используется для диагностики
2) да
3) нет

26. Повышение лактата в ликворе может наблюдаться при

1) избыточном потреблении молочных продуктов
2) митохондриальных болезнях
3) нейроинфекциях
4) новообразованиях
5) эпилептическом статусе

27. Преимущества метода ТМС

1) возможность использовать для проведения анализа слюну
2) время анализа несколько минут
3) определяет большое число метаболитов
4) применение малого числа биологического материала (пятно высушенной крови)

28. При всех ли митохондриальных заболеваниях повышается уровень лактата в крови?

1) да, при всех
2) лактат в крови не обнаруживается ни при каких заболеваниях
3) нет, не при всех

29. При диагностике лизосомных болезней накопления исследуют следующие биомаркеры

1) аммоний
2) лактат
3) оксистеролы
4) хитотриозидаза

30. При лизосомных болезнях накопления, уровень хитотриозидазы

1) имеет нормальные значения
2) повышается
3) снижается

31. Простые качественные тесты предназначены для

1) основной подтверждающей диагностики
2) первичного биохимического скрининга НБО
3) скринирования пациентов с подозрением на НБО

32. Сколько подклассов НБО известно?

1) 15-20
2) 5-10
3) более 100
4) более 40

33. Суммарная частота встречаемости пациентов с заболеваниями из группы нарушений цикла мочевины составляет

1) 1 на 30000-100000
2) 1 на 500-1000
3) 1 на 50000-200000
4) 1 на 8000-25000

34. Суммарная частота наследственных болезней обмена веществ в популяции

1) 1:1000-5000 живых новорожденных
2) 1:10000 живых новорожденных
3) 1:1000000 живых новорожденных
4) 1:50000 живых новорожденных

35. Тест этерификации холестерина применяют для диагностики

1) болезни Краббе
2) болезни Ниманна Пика тип С
3) метахроматической лейкодистрофии
4) синдром Кернс Сейра

36. Тип наследования болезни Рефсума

1) Х-сцепленный доминантный
2) Х-сцепленный рецессивный
3) аутосомно-доминатный
4) аутосомно-рецессивный

37. Тип наследования мукополисахаридоза 2 типа

1) Х-сцепленный доминантный
2) Х-сцепленный рецессивный
3) аутосомно-доминатный
4) аутосомно-рецессивный

38. Транзиторное повышение лактата встречается при

1) двигательном беспокойстве при заборе крови
2) длительном наложении жгута при заборе крови
3) избыточном потреблении молочных продуктов
4) инфекционных заболеваниях
5) частых эпилептических приступах

39. Цикл мочевинообразования выполняет несколько важных функций

1) биосинтез аргинина de novo
2) биосинтез глюкозы
3) дезинтоксикацию ионов аммония путем включения их в мочевины
4) играет важную роль в регуляции рН крови

40. Частота Х-сцепленной адренолейкодистрофии составляет

1) 1 на 1000 живорожденных мальчиков
2) 1 на 40000 живорожденных мальчиков
3) 1 на 50000 живорожденных мальчиков
4) 1 на 500000 живорожденных мальчиков

41. Частота болезни Краббе в европейской популяции составляет в среднем

1) 1 на 1000
2) 1 на 100000
3) 1 на 500000
4) 1 на 60000

42. Частота болезни Тея Сакса в европейской популяции в среднем составляет

1) 1 на 1000
2) 1 на 120000
3) 1 на 50000

43. Частота мукополисахаридоза 2 типа составляет

1) 1 на 1000 живорожденных мальчиков
2) 1 на 50000 живорожденных мальчиков
3) 1 на 500000 живорожденных мальчиков
4) 1 на 70000 живорожденных мальчиков

44. Частота фенилкетонурии в европейской популяции в среднем составляет

1) 1 на 1000
2) 1 на 30000
3) 1 на 50000
4) 1 на 8000