Тест с ответами по теме «Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Тест с ответами по теме

«Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. Белки клеточной мембраны при болезни Ниманна-Пика типа С отвечают

1) за транспорт аминокислот
2) за транспорт липидов
3) за транспорт свободного гемоглобина
4) за транспорт холестерина

2. Болезнь Ниманна-Пика типа С имеет код

1) Е75.1
2) Е75.2
3) Е75.3
4) Е75.4

3. Болезнь Ниманна-Пика типа С наследуется

1) по Х-сцепленному доминантному типу
2) по Х-сцепленному рецессивному типу
3) по аутосомно-доминантному типу
4) по аутосомно-рецессивному типу

4. В неонатальном периоде у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С может отмечаться

1) гепатоспленомегалия
2) жировой гепатоз
3) затяжная желтуха
4) холестаз

5. В подростковом или юношеском возрасте пациенты с болезнью Ниманна-Пика типа С часто манифестируют психиатрическими симптомами

1) атипичными шизофреноподобными расстройствами
2) биполярным расстройством
3) депрессией
4) психоза
5) эпилепсии

6. В случаях дебюта болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и позднем младенческом возрасте обычно возникает

1) дистония
2) задержка или прекращение развития функции речи
3) мозжечковая атаксия
4) нарушение походки

7. В среднем частота заболевания болезнью Ниманна-Пика типа С составляет

1) 0,50-0,73 на 100 000 живых новорожденных
2) 0,56-0,93 на 100 000 живых новорожденных
3) 0,60-0,80 на 100 000 живых новорожденных
4) 0,66-0,83 на 100 000 живых новорожденных

8. Диагноз болезнь Ниманна-Пика типа С может быть установлен на основании

1) магнитно-резонансной томографии
2) наличия одной патогенной мутации
3) повышенного уровня биомаркеров
4) пониженного уровня биомаркеров
5) характерной клинической картины

9. Для коррекции нарколепсии инверсии сна и/или синдрома обструктивного апноэ во сне при болезни Ниманна-Пика типа С назначают

1) докормил
2) зопиклон
3) мелатонин
4) фенибут

10. Для уменьшения слюнотечения при болезни Ниманна-Пика типа С назначают

1) атропин перорально
2) инъекции ботулинического токсина типа А
3) инъекции ботулинического токсина типа АА
4) метацин перорально

11. До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания Ниманна-Пика типа С отмечаются

1) нарушение памяти
2) неуклюжесть
3) расстройством экспрессивной речи
4) частые падения

12. До развития выраженных неврологических проявлений на начальных этапах заболевания болезни Ниманна-Пика типа С отмечаются неуклюжесть и частые падения по причине

1) глазодвигательных нарушений
2) зрительных нарушений
3) нарушения блокового нерва
4) нарушения преддверно-улиткового нерва

13. К типичным неврологическим проявлениям болезни Ниманна-Пика типа С относятся

1) дистония
2) задержка или прекращение развития функции речи
3) мозжечковая атаксия
4) нарушение походки
5) эпилептические припадки

14. Какие типы эпилептических приступов могут отмечаться у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С?

1) любые
2) только абсансы и тонико-клонические
3) только миоклонические
4) только парциальные/фокальные

15. Какие формы болезни Ниманна-Пика типа С различают?

1) перинатальная
2) по скорости прогрессирования
3) по типу поражения органов и систем
4) подростковая/взрослая
5) поздняя младенческая
6) ранняя младенческая

16. Какое изменение может наблюдаться в любом возрасте, обусловленное гиперспленизмом, при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) отсутствие триглицеридов
2) повышение АЛТ
3) снижение ЛПНП
4) тромбоцитопения

17. Катаплексия при болезни Ниманна-Пика типа С чаще отмечаясь в случаях

1) в раннем и позднем младенческом возрасте
2) во взрослом возрасте
3) начала заболевания в позднем младенческом и юношеском возрасте
4) раннего детского возраста

18. Клинические проявления, которые указывают на возможный диагноз Ниманна-Пика типа С являются симптомы

1) висцеральные
2) желудочно-кишечные
3) мочевые
4) неврологические
5) психиатрические

19. Когнитивные нарушения при болезни Ниманна-Пика типа С в основном характеризируются

1) повышением исполнительной функции
2) повышением словесной памяти
3) снижением исполнительной функции
4) снижением словесной памяти
5) уменьшением скорости обработки информации

20. Лечение болезни Ниманна-Пика типа С включает терапию

1) инверсионную
2) патогенетическую
3) симптоматическую
4) этиологическую

21. Магнитная-резонансная томография (МРТ) головного мозга у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С с поздним началом неврологических расстройств часто выявляет

1) атрофию коры головного мозга
2) атрофию лобной доли
3) мозжечковую атрофию
4) церебральную атрофию

22. Наиболее ранним клиническим проявлением, независимо от клинической формы заболевания болезни Ниманна-Пика типа С, является

1) диспептический синдром
2) синдром малых печеночных признаков
3) синдром холестаза
4) цитолитический синдром

23. Не рекомендуется проведение подтверждения диагноза Ниманна-Пика типа С при патологоанатомическом исследовании биоптата

1) костного мозга
2) печени
3) поджелудочной железы
4) селезенки
5) спинного мозга

24. Неспецифические симптомы при неврологических нарушениях болезни Ниманна-Пика типа С

1) неуклюжесть
2) повышение мышечного тонуса
3) пьяная походка
4) снижение мышечного тонуса

25. Пациентам с диагнозом Ниманна-Пика типа С с экстрапирамидными нарушениями рекомендуется

1) применение атипичных нейролептиков
2) применение типичных нейролептиков
3) регулярное посещение психотерапевта
4) регулярный неврологический мониторинг

26. Пациенты, у которых развивается тяжелая эпилепсия при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, имеют прогноз

1) наилучший
2) не влияет на исход прогноза болезни
3) средний
4) худший

27. По классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, болезнь Ниманна-Пика типа С относится к

1) болезням эндокринной системы
2) муковисцидозу
3) оротацидурии
4) сфинголипидозам

28. По результатам крупномасштабного ретроспективного исследования при болезни Ниманна-Пика типа С окуломоторные нарушения наблюдались у

1) 71% пациентов
2) 80% пациентов
3) 81% пациентов
4) 91% пациентов

29. Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию при болезни Ниманна-Пика типа С

1) острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы
2) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения
3) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения
4) состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения

30. Показания к экстренной госпитализации при болезни Ниманна-Пика типа С

1) острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы
2) проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения
3) состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения
4) состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения

31. При болезни Ниманна-Пика типа С дистония связана с поражением

1) бледного шара
2) миндалины
3) полосатого тела
4) субталамического ядра

32. При болезни Ниманна-Пика типа С для устранения диспептических расстройств рекомендуется соблюдение диеты с

1) повышенным содержанием дисахаридов
2) повышенным содержанием олигосахаров
3) пониженным содержанием дисахаридов
4) пониженным содержанием олигосахаров

33. При болезни Ниманна-Пика типа С препарат миглустат может

1) замедлять развитие неврологической симптоматики
2) замедлять развитие психических симптомов
3) осуществлять конкурентную блокаду рецепторов гистамина в организме
4) удлинять выживаемость при доклинических исследованиях
5) уменьшать накопление гликосфинголипидов в головном мозге

34. При клиническом подозрении на болезнь Ниманна-Пика типа С для верификации диагноза определяют

1) транс-холестан-3,5,6-триола в плазме крови
2) холестан-3,5,6-триола в плазме крови
3) холестан-Зр,5х,6а-триола в плазме крови
4) холестан-Э 3,6р,7а-триола в плазме крови

35. При прогрессировании болезни Ниманна-Пика типа С у пациентов отмечается деменция с

1) грубым дисрегуляторным синдромом
2) замедленностью движения
3) нарушением памяти
4) расстройством экспрессивной речи

36. Причиной заболевания болезни Ниманна-Пика типа С являются мутации в генах

1) ARSB
2) GAA
3) NPC1
4) NPC2

37. Проявления болезни Ниманна-Пика типа С в неонатальном периоде отмечается в _____ % случаев

1) 45-55%
2) 45-65%
3) 45-75%
4) 45-85%

38. Редким осложнением у пациентов с болезнью Ниманна-Пика типа С, которое может наблюдаться при младенческих формах является

1) мозжечковая атаксия
2) нейросенсорная тугоухость
3) периферическая нейропатия
4) эпилептические приступы

39. Рекомендованная доза миглустата при болезни Ниманна-Пика типа С составляет

1) 200 мг один раз в день
2) 200 мг три раза в день
3) 220 мг один раз в день
4) 220 мг три раза в день

40. С подтвержденным диагнозом Ниманна-Пика типа С при наличии эпилептических приступов или при подозрении на наличие эпилепсии проводят инструментальный вид диагностики

1) КТ головного мозга
2) МРТ спектроскопию
3) ЭКГ
4) ЭЭГ

41. Синдром дефицита внимания при болезни Ниманна-Пика типа С проявлениями похож на

1) дисрегуляторный синдром
2) синдром Аспергера
3) синдром Ретта
4) синдром Стендаля
5) синдром Туретта

42. Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC1 при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) 94%
2) 95%
3) 96%
4) 97%

43. Сколько процентов случаев связаны c мутациями гена NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) около 2%
2) около 3%
3) около 4%
4) около 5%

44. Со стороны психиатрических проявлений у пациентов с диагнозом Ниманна-Пика типа С в начале заболевания в юношеском возрасте часто наблюдаются

1) нарушение обучения
2) нарушение памяти
3) проблемы поведения
4) расстройство экспрессивной речи
5) синдром дефицита внимания с гиперактивностью

45. У пациентов с мутациями в гене NPC2 при болезни Ниманна-Пика типа С, как правило, наблюдаются

1) инфильтраты в легких злокачественными клетками
2) инфильтраты в легких пенистыми клетками
3) инфильтрация костного мозга злокачественными клетками
4) инфильтрация костного мозга пенистыми клетками

46. УЗИ органов брюшной полости проводят пациентам при клиническом проявлении болезни Ниманна-Пика типа С для выявления

1) гепатоспленомегалии
2) гидронефроза
3) панкреатита
4) спленомегалии

47. Часто отмечаются у пациентов с началом заболевания болезни Ниманна-Пика типа С в раннем и старшем детском возрасте

1) анемия
2) гепатоспленомегалия
3) изолированная гепатомегалия
4) изолированная спленомегалия
5) неонатальный холестаз

48. Частым проявлением в случаях манифестации заболевания Ниманна-Пика типа С во взрослом возрасте является

1) дистония
2) дисфагия
3) мозжечковая атаксия
4) эпилептические приступы

49. Что всегда предшествуют неврологическим симптомам при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) висцеральные проявления
2) желудочно-кишечные проявления
3) печеночные проявления
4) психиатрические проявления

50. Что считается признаком органического психического заболевания при болезни Ниманна-Пика типа С?

1) депрессия
2) кататония
3) невротические расстройства
4) шизофрения