Тест с ответами по теме «Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога»

Тест с ответами по теме

«Болезни экспансии нуклеотидных повторов в практике невролога»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. Антиципация — это

1) нестабильности фенотипическая
2) нестабильность генотипическая
3) патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов
4) порог предрасположенности к экспансии
5) увеличение тяжести течения болезни по мере роста числа копий повторов

2. Атаксия Фридрейха проявляется при количестве копий повтора GAA

1) 10-25
2) 100-201
3) 36-121
4) 39-82
5) 70-1000

3. Болезни экспансии, связанные с полиаланиновыми трактами, включают

1) блефорофимоз, птоз и обратный эпикант
2) болезнь Мачадо-Джозефа
3) клайдокраниальная дисплазия
4) синдром «Ундины»
5) спинноцеребеллярная атаксия тип 1

4. Болезни экспансии, связанные с полиглутаминовыми трактами, включают

1) болезни Кеннеди
2) синдром Аперта
3) синдром Беквита-ВИдемана
4) синдром Кураррино
5) хорея Гентингтона

5. Болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов:

1) атаксия Фридрейха
2) миотоническая дистрофия
3) прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
4) синдром Нунан
5) спиноцеребеллярная атаксия тип 2

6. В основе болезней экспансии лежит:

1) делеции и дупликации участка хромосомы
2) нарушение метилирования в гене
3) рост числа копий, кодирующих и некодирующих повторов нуклеотидов ДНК
4) точечные мутации в ДНК

7. Выделите модели, характеризующие молекулярные механизмы феномена экспансии

1) комбинативная
2) рекомбинационная
3) репликативная

8. Выделяют два клинических варианта хореи Гентингтона

1) атаксический тип
2) гиперкинетический тип
3) кинетикоригидный тип
4) псевдобульбарный тип

9. Ген, экспансия в котором приводит к спиноцеребеллярной атаксии, тип 6

1) ATN2
2) CACNA1A
3) KCNQ1
4) MYH7
5) UBE3A

10. Диагностические признаки болезней экспансии:

1) корреляция тяжести симптомов с числом повторов у больных как в одной и той же семейной родословной, так и разных семейных родословных
2) парадокс Шермана
3) усиление тяжести симптомов у больных родственников в каждом последующем поколении в пределах одной семейной родословной

11. Динамическая мутация в каком гене приводит к синдрому врожденной центральной гиповентиляции:

1) DMD
2) HERC2
3) PHOX2B
4) RYR3
5) STXB2

12. Заболевание, обусловленное тетрануклеотидным повтором CCTG

1) атаксия Фридрейха
2) миодистрофия Дюшена
3) миотоническая дистрофия 1 типа
4) миотоническая дистрофия 2 типа

13. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится

1) лейциноз
2) серповидно-клеточная анемия
3) синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля
4) фенилкетонурия
5) хорея Гентингтона

14. К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относятся

1) болезнь Вильсона-Коновалова
2) синдром FRA-X
3) синдром «Ундины»
4) синдром Крузона
5) хорея Гентингтона

15. Какие последовательности 2 класса выделяют в ДНК?

1) интроны
2) микросателлиты
3) полидромы
4) тандемные повторы
5) экзоны

16. Классификация болезней экспансии кодирующих повторов включает:

1) болезни импринтинга
2) болезни интронных последовательностей
3) болезни полиаланиновых трактов
4) болезни полиглутаминовых трактов

17. Клинические проявления атаксии Фридрейха включают

1) атаксия
2) дизартрия
3) кардиомиопатия
4) сахарный диабет
5) снижение рефлексов

18. Метод, наиболее часто используемый в диагностике синдрома Мартина-Белл

1) ПЦР SSCP
2) метилспецифическая ПЦР
3) метилспецифическое секвенирование
4) секвенирование гена FMR1
5) хромосомный микроматричный анализ

19. Методы анализа метилирования:

1) мethylLight — метилспецифическая ПЦР в реальном времени
2) метилспецифическая ПЦР
3) метилспецифическое секвенирование
4) метилчувствительная ПЦР

20. Минимальные диагностические признаки клайдокраниальной дисплазии

1) аплазия ключицы или ее части
2) блефарофимоз
3) макроглоссия
4) оссификация черепных швов
5) позднее закрытие родничков
6) позднее прорезывание зубов

21. Миотоническая дистрофия 1 типа обусловлена мутациями в гене

1) CNN
2) DMD
3) DMPK
4) DYST
5) LAMA2

22. Молекулярные механизмы патогенеза синдрома Мартина-Белл:

1) аномальное метилирование CpG-островка промоторной области гена FMR1
2) точечная мутация в гене FMR1
3) хромосомные микроперестройки
4) экспансия более 200 повторов CGG гена FMR1

23. Мутации в каком гене связаны с денторубропаллидольюисовой атрофией?

1) ANT1
2) FGFR3
3) SCN5A
4) TWIST
5) WWOX

24. Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена кодирующим повтором:

1) CAG
2) CGT
3) GCG
4) GGC
5) TAC

25. Основные клинические проявления болезни Мачадо-Джозефа (спиноцеребеллярная атаксия, тип 3)

1) мозжечковая атаксия
2) периферические амиотрофии
3) пирамидная симптоматика различной степени выраженности
4) экстрапирамидные расстройства (мышечная дистония, синдром паркинсонизма)

26. Основные критерии клинического диагноза спиноцеребеллярной атаксии включают:

1) артрогрипоз конечностей
2) дебют в возрасте 30-40 лет
3) дизартрия
4) мозжечковая атаксия
5) нарушения дыхания
6) экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы)

27. Основные фенотипические признаки болезни Кеннеди:

1) атрофия мышщ
2) нисходящие параличи
3) поражение бульбарной группы черепных нервов
4) фасцикуляции

28. Патогенная аллель гена FMR1 содержит свыше

1) 20-25 повторов CGG
2) 35-45 повторов CGG
3) 5-10 повторов CGG
4) 55-200 повторов CGG
5) 70-80 повторов CGG

29. Подходы к диагностике болезней экспансии:

1) при количестве копий повтора более 200 определение экспансии проводится с помощью блот-гибридизации ДНК-зондами
2) секвенирование гена с экспансией более 100 повторов
3) хромосомный микроматричный анализ
4) экспансия в пределах 150-ти повторов регистрируется только методом ПЦР-анализа

30. Полная динамическая мутация — это

1) нестабильности фенотипическая
2) нестабильность генотипическая
3) патологическое увеличение числа тринуклеотидных повторов
4) порог предрасположенности к экспансии

31. Премутация — это

1) мутация в промоторной области
2) нестабильности фенотипическая
3) нестабильность генотипическая
4) порог предрасположенности к экспансии

32. При какой болезни экспансии отсутствует феномен антиципации?

1) атаксия Фридрейха
2) миотоническая дистрофия 77
3) прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
4) спиноцеребеллярная атаксия 1 тип
5) хорея Гетингтона

33. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга относится

1) болезни импринтинга
2) болезни экспансии полиаланинового тракта
3) болезни экспансии полиглутаминового тракта
4) болезни экспансии, связанные с увеличением некодирующих микросателлитных повторов
5) митохондриальные болезни

34. Редкое заболевание с экспансией повтора CAG в 5`-нетранслируемой области гена PPP2R2B

1) спиноцеребеллярная атаксия, тип 1
2) спиноцеребеллярная атаксия, тип 10
3) спиноцеребеллярная атаксия, тип 12
4) спиноцеребеллярная атаксия, тип 5
5) спиноцеребеллярная атаксия, тип 7

35. Семейная алобарная голопрозэнцефалия проявляется при количестве повторов GCA и GCT:

1) 15-25
2) 20-25
3) 90-180
4) Более 200

36. Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде:

1) альвеолярной гиповентиляции и врожденной гиповентиляции
2) нарушения проходимости дыхательных путей
3) обструкции бронхов
4) поражения коры больших полушарий

37. Спиноцеребеллярная атаксия, тип 1 проявляется при количестве копий повтора CAG

1) 10-12
2) 100-200
3) 20-35
4) 39-82
5) более 1000

38. Укажите тип наследования при синдроме Мартина Белл:

1) x-сцепленный рецессивный
2) аутосомно-доминантный
3) аутосомно-рецессивный
4) митохондриальный

39. Х-сцепленная умственная отсталость в сочетании с инфантильными спазмами обусловлена мутацией в гене

1) ARX
2) NF1
3) SCN1A
4) TSC2
5) WT1

40. Хорея Гентингтона проявляется при количестве копий повтора CAG

1) 10-25
2) 100-201
3) 36-121
4) 39-82