Тест с ответами по теме
«Болезни экспансии нуклеотидных повторов: классификация, особенности клинических проявлений и способы диагностики»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Антиципация обусловлена
1) увеличением порога предрасположенности к экспансии
2) увеличением размера экспансии нуклеотидных повторов у потомков
3) уменьшением количества нуклеотидных повторов у потомков
4) уменьшением порога предрасположенности к экспансии
- Атаксию Фридрейха, являющуюся болезнью экспансии тринуклеотидных повторов, также можно отнести к
1) каналопатиям
2) митохондриальным болезням
3) мультифакториальным болезням
4) ферментопатиям
- Атаксия Фридрейха наследуется по _____ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному
2) аутосомно-рецессивному
3) митохондриальному
4) мультифакториальному
- Болезнь Крейцфельда-Якоба наследуется по _____ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному
4) митохондриальному
- Большинство болезней, обусловленных экспансией нуклеотидных повторов, наследуется
1) Х-сцепленно-доминантно
2) Х-сцепленно-рецессивно
3) аутосомно-доминантно
4) аутосомно-рецессивно
- Большинство наследственных спиноцеребеллярных атаксий наследуется
1) Х-сцепленно-доминантно
2) Х-сцепленно-рецессивно
3) аутосомно-доминантно
4) аутосомно-рецессивно
- В основе болезней экспансии лежит
1) делеции и дупликации участка хромосомы
2) нарушение метилирования в гене
3) рост числа копий кодирующих и некодирующих нуклеотидных повторов ДНК
4) точечные мутации в ДНК
- В случае наличия у мужчины 51 года когнитивных нарушений, гиперкинезов и психических расстройств, признаков атрофии головки хвостатого ядра на МРТ головного мозга, предполагаемым диагнозом является
1) атаксия Фридрейха
2) болезнь Крейцфельда-Якоба
3) спиноцеребеллярная атаксия
4) хорея Гентингтона
- Дентаторубро-паллидолюисова атрофия наследуется по _____ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному
4) митохондриальному
- Доля мутаций denovo при синдроме врождённой центральной гиповентиляции составляет _____ процентов
1) 30-35
2) 50-55
3) 70-75
4) 90-95
- Зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной, то есть, от кого из родителей человек унаследовал ген с премутацией, называют
1) антиципацией
2) варьирующей экспрессивностью
3) неполной пенетрантностью
4) парадоксом Шермана
- К группе заболеваний, обусловленных экспансией тринуклеотидных повторов в некодирующей области гена, относятся
1) атаксия Фридрейха
2) миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
3) миотоническая дистрофия 1 типа
4) синдром Мартина-Белл
- К группе полиаланиновых болезней относятся
1) дентато-рубро-паллидолюисовая атрофия
2) миотоническая дистрофия 1 типа
3) окулофарингеальная мышечная атрофия
4) синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта
5) фронтотемпоральная деменция
- К группе полиглютаминовых болезней относятся
1) болезнь Крейцфельда-Якоба
2) врождённый синдром центральной гиповентиляции
3) миоклонус-эпилепсия Унферрихта-Лундборга
4) спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди
5) хорея Гентингтона
- Макроцефалия, дизморфические черты строения (удлинённое лицо, увеличение размеров нижней челюсти, оттопыренные ушные раковины) в сочетании с умственной отсталостью и аутичным поведением у мальчика 8 лет позволяют предполагать синдром
1) Вивера
2) Мартина-Белл
3) Нунан
4) Сотоса
- Миотоническая дистрофия 1 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по _____ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному
4) митохондриальному
- Миотоническая дистрофия 2 типа (болезнь Куршмана-Штейнерта-Баттена) наследуется по _____ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному
4) митохондриальному
- Молекулярными механизмами экспансии аланиновых повторов являются
1) неравный кроссинговер
2) ошибки репарации
3) ошибки репликации
4) сегментная дупликация локуса, в котором расположен ген
- Нисходящие параличи, атрофия мышц и фасцикуляции, поражение бульбарной группы черепных нервов являются основными фенотипическими признаками
1) болезни Кеннеди
2) болезни Мачадо-Джозефа
3) синдрома Мартина-Белл
4) хореи Гентингтона
- Окулофарингеальная миопатия наследуется по _____ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному
4) митохондриальному
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия обусловлена экспансией _____ повтора
1) CAG
2) GCG
3) АТG
4) ТАA
- Основной причиной синдрома Мартина-Белл является
1) делеция гена FMR1
2) миссенс-мутации в гене FMR1
3) наличие от 60 до 200 копий CGG повтора в промоторной области гена FMR1
4) увеличение количества тринуклеотидного повтора CGG в промоторной области гена FMR1 более 200 копий
- Основной причиной синдрома врождённой центральной гиповентиляции является
1) инсерции и делеции в регуляторных областях гена
2) миссенс-мутации
3) нонсенс-мутации
4) экспансия GCG-повторов в 3-м экзоне гена
- Основным способом профилактики болезней экспансии нуклеотидных повторов является
1) вакцинация
2) диспансеризации декретированного населения
3) медико-генетическое консультирование
4) молекулярно-генетический скрининг лиц старше 18 лет
- Основными критериями клинического диагноза «спиноцеребеллярная атаксия» являются
1) артрогрипоз верхних и нижних конечностей, мышечная гипотония, фасцикуляции
2) нарушения дыхания, сердцебиения и кровообращения
3) начало в раннем детском возрасте, неполная пенетрантность
4) экстрапирамидные симптомы (тремор, миоклонии, торсионно-дистонические гиперкинезы, атаксия, дизартрия)
- Особенностью клинической картины болезней экспансии нуклеотидных повторов является антиципация или
1) варьирующая экспрессивность
2) зависимость вероятности проявления заболевания от положения человека в родословной
3) неполная пенетрантность
4) утяжеление заболевания из поколения в поколение
- Отличительной особенностью спиноцеребеллярной атаксии 7 типа от других заболеваний из группы спиноцеребеллярных атаксий является
1) атрофия зрительных нервов
2) дизартрия
3) прогрессирующие расстройства координации движений
4) судороги
- Потеря или снижение количества белкового продукта при болезнях экспансии связано с увеличением числа копий тандемных повторов ДНК преимущественно в
1) гетерохроматиновых областях хромосом
2) регуляторных областях генов
3) теломерных областях хромосом
4) экзонах
- Профилактика болезней экспансии с поражением центральной нервной системы направлена на
1) выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью их диспансеризации
2) выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью ограничения их права на получение водительского удостоверения
3) выявление носителей мутации в гене в группах высокого риска с целью планирования ими семьи
4) предотвращение развития клинических симптомов у носителей мутантного гена
- Симптомокомплекс, включающий дизартрию, атаксию, гипорефлексию, сахарный диабет, кардиомиопатию у 20 летнего пациента позволяет поставить диагноз
1) атаксии Фридрейха
2) болезни Мачадо-Джозефа
3) синдрома Мартина-Белл
4) спинально-церебеллярной мышечной атрофии
- Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта относится к группе
1) болезней экспансии тринуклеотидных повторов
2) микроцитогенетических синдромов
3) мультифакториальных заболеваний
4) хромосомных анеусомий
- Синдром блефарофимоза, птоза, инвертированного эпиканта является _____ заболеванием
1) аутосомно-доминантным
2) аутосомно-рецессивным
3) митохондриальным
4) мультифакториальным
- Синдром врожденной центральной гиповентиляции проявляется в виде
1) нарушения проходимости верхних дыхательных путей
2) поверхностного дыхания при нормальной его частоте
3) поражения коры больших полушарий
4) симптомов обструкции бронхов
- Синдром врождённой центральной гиповентиляции наследуется по _____ типу наследования
1) Х-сцепленному рецессивному
2) аутосомно-доминантному
3) аутосомно-рецессивному
4) митохондриальному
- Спинально-бульбарная мышечная атрофия Кеннеди наследуется по _____ типу наследования
1) Х-сцепленному доминантному
2) Х-сцепленному рецессивному
3) аутосомно-доминантному
4) аутосомно-рецессивному
- Триплет CAG кодирует
1) аланин
2) глицин
3) глутамин
4) глутаминовую кислоту
- Триплет GCG кодирует
1) аланин
2) аргинин
3) аспарагин
4) аспарагиновую кислоту
- У дочерей мужчин-носителей от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1 риск рождения больного с синдромом Мартина-Белл сына выше, чем дочери примерно в _____ раз(а)
1) 2
2) 3
3) 4
4) 5
- У женщин, носительниц от 56 до 200 копий CGG-повторов в гене FMR1, повышен риск развития синдрома
1) FRAXA
2) FRAXE
3) преждевременной недостаточности яичников
4) тремора и атаксии, ассоциированного с ломкой Х-хромосомой
- Увеличение количества нуклеотидных повторов выше популяционного уровня, но недостаточное для развития клинических симптомов заболевания, называют
1) антиципацией
2) нестабильным повтором
3) парадоксом Шермана
4) премутацией
- Феномен антиципации не характерен для
1) атаксии Фридрейха
2) миотонической дистрофии 1 типа
3) спиноцеребеллярной атаксии 7 типа
4) хореи Гетингтона
- Хорея Гентингтона наследуется по _____ типу наследования
1) Х-сцепленному доминантному
2) Х-сцепленному рецессивному
3) аутосомно-доминантному
4) аутосомно-рецессивному
- Частота встречаемости синдрома Мартина-Белл составляет 1 на _____ новорождённых мальчиков
1) 1.000
2) 10.000
3) 4.000
4) 8.000
- Частота встречаемости спинально-церебеллярной мышечной атрофии Кеннеди среди мужчин составляет
1) 1 на 10.000
2) 1 на 40.000
3) 1 на 5.000
4) 1 на 50.000
- Экспансия тетрануклеотидного CCTG-повтора является причиной
1) дентаторубропаллидолюисовой атрофии
2) миотонической дистрофии (тип 2)
3) окулофарингеальной мышечной дистрофии
4) спинно-мозжечковой атаксии (тип 1)
- Экспансия тринуклеотидных повторов ДНК в экзонах генов приводит к
1) синтезу аномального белкового продукта
2) снижению уровня транскрипции
3) увеличению скорости транскрипции гена
4) увеличению уровня трансляции мРНК