Тест с ответами по теме «Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности»

Тест с ответами по теме

«Болезни накопления, диагностируемые в период новорожденности»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. GM1-ганглиозидоз в период новорожденности включает

1) грубое лицо, гурлероподобный фенотип
2) микроцефалию и макроцефалию
3) мышечную гипотонию, нистагм, судороги, нарушение сосания и глотания
4) фетальный гепатит

2. Болезни с явлениями мальабсорбции жира без холестаза в период новорожденности требуют исключения

1) абеталипопротеинемии
2) атрезии желчных путей
3) врожденного дефицита липазы
4) муковисцидоза

3. Болезнь Нимана-Пика А — это

1) аутосомно-рецессивное заболевание
2) дефект транспортного белка
3) прогрессирующее заболевание с летальным исходом
4) ферментопатия

4. Вакуолизация лимфоцитов представляет собой

1) активированные (реактивные) лимфоциты
2) инфекционную реакцию
3) накопление гликогена и других сложных углеводов (pas — оно же шик-позитивное вещество)
4) накопление липидов в лизосомах лимфоцитов

5. Выбор терапии при болезнях с внутриклеточным холестазом

1) наружное дренирование желчных протоков
2) трансплантация печени
3) урсодеоксихолевая кислота
4) хелаторы

6. Выбор терапии при нейропатической форме болезни Гоше

1) миглустат
2) паллиативная
3) симптоматическая
4) физиотерапия

7. Дефицит лизосомной кислой липазы включает сочетание жировой дистрофии печени с

1) нейродегенерацией
2) ранним атеросклерозом
3) спленомегалией
4) стеатореей

8. Диагностика болезни Гоше основана на

1) молекулярно-генетическом исследовании гена GBA
2) морфологии селезенки
3) определении количества клеток Гоше
4) оценке активности глюкоцереброзидазы (кислой бета-глюкозидазы)

9. Диагностика болезни Нимана–Пика А, B основана на определении

1) активности сфингомиелиназы
2) атерогенного липидного профиля
3) обнаружении мутаций в гене SMPD1
4) обнаружении пенистых макрофагов и вакуолизированных лимфоцитов

10. Диетотерапия при болезнях бета-окисления жирных кислот

1) белковое питание
2) кетогенная диета
3) среднецепочечные триглицериды, но не при SCHADMCAD
4) частое дробное питание для поддержания нормогликемии

11. Для пероксисомных болезней c неонатальным дебютом характерно

1) гипомиелинизация, судороги
2) дисморфизм
3) медленное прогрессирование
4) тяжелое течение

12. Для подтверждения GM1-ганглиозидоза проводят

1) исследование ГАГ в моче
2) исследование спиномозговой жидкости
3) исследование ферментов
4) молекулярно-генетическое исследование

13. Задачи семейного медико-генетического консультирования в случае рождения ребенка с лизосомной болезнью накопления

1) контроль пренатального развития плода
2) планирование деторождения у данной пары
3) пренатальная диагностика
4) разъяснение сути заболевания

14. Заместительная терапия холевой кислотой

1) включается в энтерогепатическую рециркуляцию
2) показана при нарушении синтеза первичных желчных кислот
3) показана при хронических холестатических гепатитах
4) приводит к регрессу любого цирроза

15. Кардиомиопатия при неонатальной болезни Помпе характеризуется

1) асимметрией гиперплазии миокарда
2) быстрым прогрессированием
3) встречаемостью в 100% случаев
4) циркулярной псевдогиперплазией миокарда

16. Клинический вариант дефицита лизосомной кислой липазы — болезнь Вольмана проявляется

1) в период новорожденности
2) разными мутациями
3) снижением активности ЛКЛ менее 1-12%
4) снижением активности фермента ЛКЛ менее 1%

17. Лечение неонатального гемохроматоза

1) антиоксидантный коктейль
2) витамин С
3) внутривенные иммуноглобулины
4) хелаторы железа

18. Лизосомные болезни накопления — это

1) болезни липидного обмена
2) болезни цитосклета
3) наследственные гематологические болезни
4) наследственные метаболические заболевания

19. Маркер неонатального гемохроматоза

1) гиперферритинемия больше 1000 нг/мл
2) меланодермия, холестаз
3) сатурация трансферрина железом выше 40%
4) фетальный гепатит

20. Не моногенная болезнь с пренатальным накоплением субстрата — это

1) болезнь Вольмана
2) нарушение синтеза желчных кислот
3) неонатальный гемохроматоз
4) тирозинемия 1 типа

21. Неврологические проявления при нейронопатической форме болезни Гоше

1) гипорефлексия
2) косоглазие, окуломоторная апраксия (ОМА), двустороннее сходящееся косоглазие
3) нарушение глотания, поперхивание жидкой пищей
4) положительные патологические рефлексы

22. Неврологические симптомы характерны для болезни Гоше

1) 1 типа
2) 2 типа
3) 3 типа
4) для любой формы болезни Гоше

23. Некетотическая гипогликемия — признак

1) агликогеноза
2) болезней гликозилирования
3) болезни β-окисления жирных кислот
4) болезни накопления гликогена

24. Обнаружение клеток Гоше в костном мозге свидетельствует

1) о болезни Гоше
2) о болезни Нимана-Пика
3) о множественной миеломе
4) об онкогематологических заболеваниях

25. Объем исследования при спленомегалии с подозрением на болезни накопления

1) активность лизосомных ферментов
2) активность хитотриозидазы
3) лучевые методы исследования
4) общий анализ крови

26. Отличия болезни Нимана-Пика А (БНП-А) от болезни Гоше 2 типа

1) гепатоспленомегалия при БНП-А
2) клетки пенистые при БНП –А, клетки Гоше при болезни Гоше
3) неврологическая симптоматика при Гоше 2 типа тяжелее
4) тонус мышц снижен при БНП-А, при болезни Гоше — повышен

27. Патогенез всех болезней бета-окисления жирных кислот характеризуется

1) дистрофией, в том числе жировой, печени, сердца
2) нарушением синтеза АТФ в цикле Кребса
3) острой печеночной недостаточностью
4) снижением способности к глюконеогенезу при гипогликемии

28. Плохой прогноз выживаемости у детей с лизосомными болезнями накопления с неонатальным дебютом при

1) гепатоспленомегалии
2) нарушении глотания, сосания
3) прогрессивной нейродегенерации
4) судорожном синдроме

29. Показание к назначению ω-3 и ω-6 жирных кислот

1) нарушение синтеза стероидных гормонов
2) пероксисомная болезнь
3) хроническое воспаление

30. Показания к ферментодиагностике дефицита лизосомной кислой липазы

1) гипертриглицеридемия
2) желтуха
3) кальцинат в надпочечниках
4) повышение ЛПНП

31. Пренатальные проявления лизосомных болезней накопления

1) крупный плод
2) мышечная гипотония
3) неиммунная водянка плода
4) фетальный гепатит со спленомегалией

32. При нормальном уровне ГГТП протекают холестатические болезни

1) нарушение синтеза первичных желчных кислот
2) прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 1,2 типов
3) прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа
4) цитруллинемия 2 типа

33. При синдроме холестаза стандартная доза УДХК составляет

1) 10 мг/кг
2) 30 мг/кг
3) лучше избегать из-за токсичности
4) подбирается индивидуально

34. Признак вероятной болезни накопления в перинатальный период — это

1) гурлероподобный фенотип
2) мышечная гипотония
3) неиммунная водянка плода
4) респираторный дистресс-синдром

35. Признак фетального гепатита — это

1) гепатит формируется пренатально
2) жировая инфильтрация печени
3) нарушение архитектоники печени, гигантоклеточные, многоядерные гепатоциты
4) фиброз/цирроз печени

36. Принципы лечения абеталипопротеинемии

1) восполнение дефицита жирорастворимых витаминов
2) восстановление мембран клеток и миелиновых оболочек
3) дотации жира в рационе
4) стимуляция стероидогенеза

37. Причина клинического полиморфизма лизосомных болезней накопления

1) варианты мутаций — гомозиготные, компаунд-гетерозиготные, Х-сцепленные, сложные сочетанные
2) гендерные и этнические различия
3) различная остаточная активность ферментов
4) эпигенетическая

38. Причиной зуда при холестазах является

1) высокая концентрация желчных кислот
2) высокий уровень ГГТП
3) гипербилирубинемия
4) гиперхолестеринемия

39. Причины неэффективности физиотерапии болезни Помпе алглюкозидазой заключается в

1) анафилактической реакции
2) выработке антител к препарату
3) поздно начатой терапии
4) снижении сатурации О2

40. Проведение вакцинопрофилактики у детей с лизосомными болезнями накопления должна быть

1) в период криза
2) на фоне стабильных биохимических показателей
3) неживыми вакцинами
4) по индивидуальному графику

41. Симптом липидоза с нейродегенерацией подтверждается

1) гидроцефалией
2) наличием макулярной дегенерации — симптомом вишневой косточки
3) нейросенсорной тугоухостью
4) органомегалией

42. Смертность при неональных формах болезни Гоше и Нимана-Пика отмечается

1) в дошкольном возрасте
2) в несколько месяцев
3) в подростковом возрасте
4) до 2 лет

43. Терапия при болезни Нимана–Пика А,Б

1) симптоматическая
2) трансплантация костного мозга
3) физиотерапия

44. Токоферол (витамин Е) назначается при абетолипопротеинемии в дозе

1) 100 мг/кг/сутки
2) 100 мг/сутки
3) 200 Ед/сутки

45. Трансплантация печени на фоне болезни бета-окисления жирных кислот необходима при

1) выраженной печеночной недостаточности
2) неэффективности консервативной терапии
3) рецидивирующих гипогликемиях

46. Универсальным маркером лизосомных болезней накопления является

1) метаболический ацидоз
2) панцитопения
3) повышение активности хитотриозидазы
4) повышение уровня липидов крови

47. Фетальный гепатит

1) диагноз исключения
2) нельзя диагностировать без биопсии
3) характерен для инфекционных гепатитов с перинатальным инфицированием
4) характерен для многих метаболических заболеваний

48. Хорошим ответом на физиотерапию болезни Помпе считаются

1) снижение кислородозависимости
2) уменьшение активности ферментов КФК, ЛДГ, АСТ, АСТ
3) уменьшение размеров печени
4) уменьшение размеров языка и сердца

49. Эффект от физиотерапии себелипазой альфа достигается

1) в совокупности с гипохолестеринемическими препаратами и диетой
2) на доцирротической стадии
3) при болезни Вольмана, верифицированной до 2 месяцев жизни
4) при максимально ранней диагностике ДЛКЛ