Тест с ответами по теме
«Диагностика болезней импринтинга»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Аномалии метилирования ДНК при болезнях импринтинга можно выявить методами
1) FISH
2) метилспецифической ПЦР
3) метилчувствительной ПЦР
4) секвенирования экзома
- Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 11p15.5
1) синдром Ангельмана
2) синдром Беквита-Видемана
3) синдром Прадера-Вилли
4) синдром Сильвера-Рассела
- Болезни нарушений импринтинга хромосомного района 15(q11.2–q13)
1) синдром Ангельмана
2) синдром Беквита-Видемана
3) синдром Прадера-Вилли
4) синдром Сильвера-Рассела
- В диплоидных клетках млекопитающих импринтированные гены
1) не экспрессируются вовсе
2) экспрессируются с обоих аллелей
3) экспрессируются с одного аллеля
4) экспрессируются только в яйцеклетке
- В норме импринт (отпечаток родительского происхождения аллеля) во всех клетках соматических тканей
1) зависит от ткани
2) одинаковый
3) отсутствует
4) разный
- В пренатальном периоде признаки синдрома Прадера-Вилли
1) масса плода к родам выше 3000 грамм
2) масса плода к родам ниже 3000 грамм
3) низкая активность плода
4) повышенная активность плода
- Геномный импринтинг
1) встречается только у женщин
2) не встречается у человека
3) нормальное явление у человека
4) признак заболевания человека
- Геномный импринтинг регулирует экспрессию гомологичных аллелей различного родительского происхождения
1) вызывая хромосомные перестройки
2) изменяя их нуклеотидные последовательности
3) нарушая нормальное число хромосом
4) не изменяя их нуклеотидных последовательностей
- Геномный импринтинг — это эпигенетический механизм, определяющий различия экспрессии генов в зависимости от их
1) биологической функции
2) родительского происхождения
3) хромосомной локализации
4) эволюционной консервативности
- Дифференциальная диагностика синдрома Ангельмана
1) синдром Беквита-Видемана
2) синдром Прадера-Вилли
3) синдром Ретта
4) синдром Сотоса
- Дифференциальная диагностика синдрома Беквита-Видеманна
1) синдром Ангельмана
2) синдром Костелло
3) синдром Сильвера-Рассела
4) синдром Сотоса
- Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
1) синдром Ангельмана
2) синдром Клайнфельтера
3) синдром Коэна
4) синдром Сильвера-Рассела
- Дифференциальная диагностика синдрома Прадера-Вилли
1) синдром Ангельмана
2) синдром Клайнфельтера
3) синдром Мартина-Белл
4) синдром Сильвера-Рассела
- Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается
1) до оплодотворения
2) после оплодотворения
3) при гаструляции
4) при нейруляции
- Импринтинг (эпигенетическая метка родительского происхождения аллеля) устанавливается во время
1) гаметогенеза
2) гаструляции
3) дробления зиготы
4) имплантации яйцеклетки
- Импринтированное состояние аллеля постнатально и во взрослом организме
1) отсутствует
2) рандомизируется
3) реверсируется
4) стабильно сохраняется
- Количество импринтированных генов в геноме человека примерно
1) 100-200
2) 1000-2000
3) 10000-20000
4) 100000-200000
- Методы молекулярной диагностики болезней импринтинга
1) анализ аллельного метилирования ДНК
2) анализ длины теломер
3) анализ полиморфизма микросателлитных локусов
4) флуоресцентная гибридизация in situ
- Механизм геномного импринтинга
1) делеции генов
2) метилирование ДНК
3) мутации генов
4) хромосомные перестройки
- Механизмы возникновения однородительской дисомии
1) потеря двух хромосом при трисомии
2) потеря единственной хромосомы при моносомии
3) потеря лишней хромосомы при трисомии
4) удвоение единственной хромосомы при моносомии
- Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1) делеция отцовского аллеля
2) материнская однородительская дисомия
3) мутация гена UBE3A
4) отцовская однородительская дисомия
- Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1) микроделеции
2) однородительская дисомия
3) повреждения центра импринтинга
4) трисомии
- Молекулярные механизмы синдрома Ангельмана
1) делеция материнского аллеля
2) делеция отцовского аллеля
3) мутация гена FMR1
4) мутация гена UBE3A
- Молекулярные механизмы синдрома Беквита-Видемана
1) микроделеции
2) однородительская дисомия
3) повреждения центра импринтинга
4) трисомии
- Молекулярные механизмы синдрома Прадера-Вилли
1) микроделеции
2) однородительская дисомия
3) повреждения центра импринтинга
4) трисомии
- Молекулярные механизмы синдрома Сильвера-Рассела
1) микроделеции
2) однородительская дисомия
3) повреждения центра импринтинга
4) трисомии
- Молекулярные механизмы синдромов Прадера-Вилли и Ангельмана
1) делеция участка хромосомы
2) однородительская дисомия
3) повреждение центра импринтинга
4) хромосомная трисомия
- Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
1) делеция материнского аллеля
2) делеция отцовского аллеля
3) мутация гена FMR1
4) мутация гена UBE3A
- Молекулярный механизм синдрома Прадера-Вилли
1) делеция материнского аллеля
2) материнская однородительская дисомия
3) мутация гена UBE3A
4) отцовская однородительская дисомия
- Нежизнеспособными являются зиготы, несущие трисомию по хромосоме
1) 11
2) 15
3) 21
4) Х
- Отличительный признак импринтированных генов, который отличает их от неимпринтированных, — это
1) отсутствие экспрессии
2) ускоренный мутагенез
3) экспрессия обоих аллелей
4) экспрессия только одного аллеля
- Признаки синдрома Ангельмана
1) гиперкинезия
2) гиперрефлексия
3) гипопигментация
4) гипорефлексия
- Признаки синдрома Ангельмана
1) макростомия
2) ожирение
3) редко растущие зубы
4) судорожная готовность
- Признаки синдрома Беквита-Видемана
1) гигантизм
2) карликовость
3) макроглоссия
4) омфалоцеле
- Признаки синдрома Беквита-Видемана
1) бороздки на мочках
2) гиперинсулинемия
3) гипоинсулинемия
4) пупочная грыжа
- Признаки синдрома Беквита-Видемана
1) висцеромегалия
2) гемигипертрофия
3) гипергликемия
4) гипогликемия
- Признаки синдрома Прадера-Вилли
1) акромикрия
2) высокий рост
3) гипогонадизм
4) ожирение
- Признаки синдрома Прадера-Вилли в неонатальном периоде
1) гиперрефлексия
2) гипорефлексия
3) задержанный рост
4) ускоренный рост
- Признаки синдрома Сильвера-Рассела
1) асимметрия лица
2) макрогнатия
3) микрогнатия
4) псевдогидроцефалия
- Признаки синдрома Сильвера-Рассела
1) акромегалия
2) висцеромегалия
3) гемигипертрофия
4) карликовость
- Причиной синдрома Ангельмана может быть мутация в гене
1) CDKL5
2) FMR1
3) MECP2
4) UBE3A
- Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
1) анализ метилирования
2) анализ на однородительскую дисомию
3) кариотипирование
4) поиск мутаций в гене KCNQ1OT1
- Согласно Федеральным клиническим рекомендациям по диагностике и лечению синдрома Беквита-Видемана, диагностическое тестирование для пациента включает
1) анализ метилирования
2) анализ на однородительскую дисомию
3) поиск мутаций в гене CDKN1C
4) секвенирование экзома