Тест с ответами по теме
«Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- «Капустный запах», фотофобия, синдром холестаза, гепатоспленомагалия с высокой долей вероятности позволяют заподозрить
1) болезнь Гоше
2) болезнь Помпе
3) тирозинемию
4) фенилкетонурию
- Врожденные нарушения метаболизма, выявляемые при проведении стандартного неонатального скрининга
1) болезнь «кленового сиропа»
2) галактоземия
3) гепаторенальная тирозинемия
4) гликогенозы
5) муковисцидоз
6) фенилкетонурия
- Врожденные нарушения обмена веществ необходимо исключить при
1) наличии в анамнезе тяжелой асфиксии в родах
2) прогрессировании симптомов несмотря на проведение интенсивной терапии
3) развитии характерной клинической симптоматики после начала энтерального питания
4) рождении ребенка от матери с сахарным диабетом
- Гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел характерна для
1) врожденного лактатацидоза
2) дефектов глюконеогенеза
3) нарушений митохондриального β–окисления жирных кислот
4) органических ацидемий
- Гликогеновая болезнь 4 типа в неонатальном периоде манифестирует преимущественно
1) гипераммониемией
2) гипергликемией
3) протеинурией
4) синдромом холестаза
- Для неонатальной манифестации нарушений цикла мочевины характерны
1) гипераммониемия
2) нейтропения и тромбоцитопения
3) неспецифические изменения в виде отека при визуализации головного мозга (НСГ, МРТ)
4) респираторный алкалоз и низкий уровень мочевины в крови
5) стойкая гипогликемия
- К лабораторным исследованиям при подозрении на наследственные болезни обмена веществ относятся
1) исследования, необходимые для определения функций печени
2) определение соотношения лактат-пируват
3) определение спектра аминокислот и ацилкарнитина в крови
4) подсчет тромбоцитов по Фонио
- К лекарственным препаратам, связывающим аммиак, относится
1) вальпроевая кислота
2) натрия бензоат/фенилацетат
3) тиамин
4) урсодезоксихолевая кислота
- К ложноположительным результатам при исследовании крови на аммиак может привести
1) взятие анализа на фоне инфузии
2) забор крови сразу после приема пищи
3) наличие гемолиза
4) проведение теста позднее 2 часов после сбора анализа
- К специализированным исследованиям мочи при подозрении на врожденные нарушения метаболизма относятся
1) выявление органических кислот
2) выявление сукцинилацетона
3) определение соотношения лактат-пируват
4) посев мочи на среду Диксона
- Какие препараты противопоказаны при лечении нарушений β–окисления жирных кислот в остром периоде?
1) β–блокаторы
2) вальпроаты
3) глюкокортикоиды
4) карнитин
- Лабораторные изменения, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения
1) гипогликемия
2) протеинурия
3) синдром холестаза
4) стойкий метаболический лактат-ацидоз
5) тяжелая анемия
- Лечение гипераммониемии при нарушении цикла мочевины в острый период включает в себя
1) исключение белка на 24 часа
2) назначение препаратов вальпроевой кислоты
3) назначение препаратов, связывающих аммиак (натрия бензоат/фенилацетат, карглумовая кислота)
4) обеспечение 110-120% суточного потребления энергии
5) ограничение дотации жидкости
6) увеличение дотации белка до 5 г/кг/сутки
- Накопление аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин) и типичный запах от ребенка характерны для
1) болезни «кленового сиропа»
2) болезни Гирке
3) врожденного молочнокислого ацидоза
4) транзиторной гипераммониемии новорожденных
- Наследственное заболевание, протекающее у новорожденных и младенцев преимущественно с поражением печени и проявляющееся эмфиземой у взрослых
1) галактоземия
2) гепаторенальная тирозинемия
3) дефицит α1-антитрипсина
4) синдром Ротора
- Настораживающими анамнестическими данными при диагностике врожденных метаболических нарушений являются
1) близкородственный брак
2) многоплодная беременность
3) сахарный диабет у матери
4) смерть предыдущих детей от неустановленной причины
- Образец биологического материала для проведения тандемной масс-спектрометрии
1) высушенное на бумаге пятно крови
2) культура фибробластов
3) моча
4) образец крови в пробирке с цитратом
- Окончательно установить диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяют
1) анализ цереброспинальной жидкости
2) исследование пероксисомальной функции
3) определение активности ферментов в культуре фибробластов, лимфоцитах или биоптатах мышцы и печени
4) секвенирование ДНК
- Основным методом лечения галактоземии является
1) витаминотерапия
2) гемодиализ
3) диетотерапия
4) спленэктомия
- При каких заболеваниях характерно развитие синдрома холестаза с низкой активностью фермента ГГТ?
1) билиарная атрезия
2) болезнь Байлера
3) врожденные нарушения синтеза желчных кислот
4) дефицит а-1-антитрипсина
5) синдром Алажилль
- При каких метаболических нарушениях существуют методы этиопатогенетического лечения?
1) болезнь Байлера
2) галактоземия
3) дефицит а-1-атитрипсина
4) цитрулинемия 1 типа
- При энцефалопатии с тяжелым ацидозом, наличии специфического запаха и повышении кетоновых тел в моче можно заподозрить
1) галактоземию
2) гликогенозы
3) органические ацидемии
4) пероксисомальные расстройства
- Причина врожденных нарушений метаболизма
1) врожденные пороки развития желез внутренней секреции
2) генетические изменения белка или фермента
3) незрелость ферментных систем вследствие глубокой недоношенности
4) приобретенные нарушения обмена веществ у матери
- Референсные значения аммиака в крови доношенных новорожденных
1) до 100-110 мкм/л
2) до 150-180 мкм/л
3) до 190-200 мкм/л
4) до 70-80 мкм/л
- Сбор образцов крови для проведения стандартного неонатального скрининга проводится
1) у доношенных и недоношенных сразу после рождения
2) у доношенных новорожденных после 3 полных суток жизни, у недоношенных после 6 полных суток жизни
3) у доношенных новорожденных после 5 полных суток жизни, у недоношенных после 3 полных суток жизни
4) у доношенных сразу после рождения, у недоношенных на 7 сутки жизни
- Симптомы, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения
1) «светлый промежуток» продолжительностью несколько часов или дней от рождения до первых клинических проявлений заболевания
2) выраженное вздутие живота и диффузная болезненность при пальпации
3) тяжелая анемия, требующая проведения гемотрансфузии
4) ухудшение состояния несмотря на проведение симптоматической терапии
- Современная технология экспресс-диагностики врожденных метаболических нарушений
1) иммунофлюоресцентный анализ
2) полимеразная цепная реакция
3) проточная цитофлоуметрия
4) тандемная масс-спектрометрия
- Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить
1) гликогеноз 1 типа
2) дефицит α1-антитрипсина
3) синдром Клиглера-Найяра I типа
4) фенилкетонурию
- Уровень аммиака в плазме крови необходимо определять в случае
1) наличия геморрагического синдрома
2) наличия клинических признаков сепсиса
3) наличия стойкой легочной гипертензии
4) необъяснимого изменения неврологического статуса (выраженный синдром угнетения, судороги, кома и т.д.)
- Экстракорпоральная детоксикация при нарушении цикла мочевины проводится при
1) гипербилирубинемии более 300 мкм/л
2) гипергликемии более 20 ммоль/л
3) концентрации аммиака более 500 мкм/л
4) отсутствии ответа на медикаментозную терапию гипераммониемии