Тест с ответами по теме «Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей»

Тест с ответами по теме

«Дифференциальная диагностика врожденных метаболических нарушений у новорожденных детей»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. «Капустный запах», фотофобия, синдром холестаза, гепатоспленомагалия с высокой долей вероятности позволяют заподозрить

1) болезнь Гоше
2) болезнь Помпе
3) тирозинемию
4) фенилкетонурию

2. Врожденные нарушения метаболизма, выявляемые при проведении стандартного неонатального скрининга

1) болезнь «кленового сиропа»
2) галактоземия
3) гепаторенальная тирозинемия
4) гликогенозы
5) муковисцидоз
6) фенилкетонурия

3. Врожденные нарушения обмена веществ необходимо исключить при

1) наличии в анамнезе тяжелой асфиксии в родах
2) прогрессировании симптомов несмотря на проведение интенсивной терапии
3) развитии характерной клинической симптоматики после начала энтерального питания
4) рождении ребенка от матери с сахарным диабетом

4. Гипогликемия с низким содержанием кетоновых тел характерна для

1) врожденного лактатацидоза
2) дефектов глюконеогенеза
3) нарушений митохондриального β–окисления жирных кислот
4) органических ацидемий

5. Гликогеновая болезнь 4 типа в неонатальном периоде манифестирует преимущественно

1) гипераммониемией
2) гипергликемией
3) протеинурией
4) синдромом холестаза

6. Для неонатальной манифестации нарушений цикла мочевины характерны

1) гипераммониемия
2) нейтропения и тромбоцитопения
3) неспецифические изменения в виде отека при визуализации головного мозга (НСГ, МРТ)
4) респираторный алкалоз и низкий уровень мочевины в крови
5) стойкая гипогликемия

7. К лабораторным исследованиям при подозрении на наследственные болезни обмена веществ относятся

1) исследования, необходимые для определения функций печени
2) определение соотношения лактат-пируват
3) определение спектра аминокислот и ацилкарнитина в крови
4) подсчет тромбоцитов по Фонио

8. К лекарственным препаратам, связывающим аммиак, относится

1) вальпроевая кислота
2) натрия бензоат/фенилацетат
3) тиамин
4) урсодезоксихолевая кислота

9. К ложноположительным результатам при исследовании крови на аммиак может привести

1) взятие анализа на фоне инфузии
2) забор крови сразу после приема пищи
3) наличие гемолиза
4) проведение теста позднее 2 часов после сбора анализа

10. К специализированным исследованиям мочи при подозрении на врожденные нарушения метаболизма относятся

1) выявление органических кислот
2) выявление сукцинилацетона
3) определение соотношения лактат-пируват
4) посев мочи на среду Диксона

11. Какие препараты противопоказаны при лечении нарушений β–окисления жирных кислот в остром периоде?

1) β–блокаторы
2) вальпроаты
3) глюкокортикоиды
4) карнитин

12. Лабораторные изменения, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения

1) гипогликемия
2) протеинурия
3) синдром холестаза
4) стойкий метаболический лактат-ацидоз
5) тяжелая анемия

13. Лечение гипераммониемии при нарушении цикла мочевины в острый период включает в себя

1) исключение белка на 24 часа
2) назначение препаратов вальпроевой кислоты
3) назначение препаратов, связывающих аммиак (натрия бензоат/фенилацетат, карглумовая кислота)
4) обеспечение 110-120% суточного потребления энергии
5) ограничение дотации жидкости
6) увеличение дотации белка до 5 г/кг/сутки

14. Накопление аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, изолейцин, валин) и типичный запах от ребенка характерны для

1) болезни «кленового сиропа»
2) болезни Гирке
3) врожденного молочнокислого ацидоза
4) транзиторной гипераммониемии новорожденных

15. Наследственное заболевание, протекающее у новорожденных и младенцев преимущественно с поражением печени и проявляющееся эмфиземой у взрослых

1) галактоземия
2) гепаторенальная тирозинемия
3) дефицит α1-антитрипсина
4) синдром Ротора

16. Настораживающими анамнестическими данными при диагностике врожденных метаболических нарушений являются

1) близкородственный брак
2) многоплодная беременность
3) сахарный диабет у матери
4) смерть предыдущих детей от неустановленной причины

17. Образец биологического материала для проведения тандемной масс-спектрометрии

1) высушенное на бумаге пятно крови
2) культура фибробластов
3) моча
4) образец крови в пробирке с цитратом

18. Окончательно установить диагноз при врожденных нарушениях метаболизма позволяют

1) анализ цереброспинальной жидкости
2) исследование пероксисомальной функции
3) определение активности ферментов в культуре фибробластов, лимфоцитах или биоптатах мышцы и печени
4) секвенирование ДНК

19. Основным методом лечения галактоземии является

1) витаминотерапия
2) гемодиализ
3) диетотерапия
4) спленэктомия

20. При каких заболеваниях характерно развитие синдрома холестаза с низкой активностью фермента ГГТ?

1) билиарная атрезия
2) болезнь Байлера
3) врожденные нарушения синтеза желчных кислот
4) дефицит а-1-антитрипсина
5) синдром Алажилль

21. При каких метаболических нарушениях существуют методы этиопатогенетического лечения?

1) болезнь Байлера
2) галактоземия
3) дефицит а-1-атитрипсина
4) цитрулинемия 1 типа

22. При энцефалопатии с тяжелым ацидозом, наличии специфического запаха и повышении кетоновых тел в моче можно заподозрить

1) галактоземию
2) гликогенозы
3) органические ацидемии
4) пероксисомальные расстройства

23. Причина врожденных нарушений метаболизма

1) врожденные пороки развития желез внутренней секреции
2) генетические изменения белка или фермента
3) незрелость ферментных систем вследствие глубокой недоношенности
4) приобретенные нарушения обмена веществ у матери

24. Референсные значения аммиака в крови доношенных новорожденных

1) до 100-110 мкм/л
2) до 150-180 мкм/л
3) до 190-200 мкм/л
4) до 70-80 мкм/л

25. Сбор образцов крови для проведения стандартного неонатального скрининга проводится

1) у доношенных и недоношенных сразу после рождения
2) у доношенных новорожденных после 3 полных суток жизни, у недоношенных после 6 полных суток жизни
3) у доношенных новорожденных после 5 полных суток жизни, у недоношенных после 3 полных суток жизни
4) у доношенных сразу после рождения, у недоношенных на 7 сутки жизни

26. Симптомы, позволяющие заподозрить врожденные метаболические нарушения

1) «светлый промежуток» продолжительностью несколько часов или дней от рождения до первых клинических проявлений заболевания
2) выраженное вздутие живота и диффузная болезненность при пальпации
3) тяжелая анемия, требующая проведения гемотрансфузии
4) ухудшение состояния несмотря на проведение симптоматической терапии

27. Современная технология экспресс-диагностики врожденных метаболических нарушений

1) иммунофлюоресцентный анализ
2) полимеразная цепная реакция
3) проточная цитофлоуметрия
4) тандемная масс-спектрометрия

28. Тяжелая гипогликемия, лактатацидоз, гипербилирубинемия, гепатомегалия позволяют заподозрить

1) гликогеноз 1 типа
2) дефицит α1-антитрипсина
3) синдром Клиглера-Найяра I типа
4) фенилкетонурию

29. Уровень аммиака в плазме крови необходимо определять в случае

1) наличия геморрагического синдрома
2) наличия клинических признаков сепсиса
3) наличия стойкой легочной гипертензии
4) необъяснимого изменения неврологического статуса (выраженный синдром угнетения, судороги, кома и т.д.)

30. Экстракорпоральная детоксикация при нарушении цикла мочевины проводится при

1) гипербилирубинемии более 300 мкм/л
2) гипергликемии более 20 ммоль/л
3) концентрации аммиака более 500 мкм/л
4) отсутствии ответа на медикаментозную терапию гипераммониемии