Тест с ответами по теме
«Дифференциально-диагностический алгоритм моногенных наследственных синдромов множественных врожденных пороков развития (ВПР)»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Амниотические перетяжки относятся к
1) деформации
2) дизрупции
3) дисплазии
4) мальформации
- Аномалии развития плода вследствие диабета у матери — это
1) ассоциации
2) дизрупции
3) диспоазии
4) мальформации
- Большая часть малых аномалий развития выявляется
1) в области лица и конечностей
2) во всех участках тела
3) на коже
4) на туловище
- В каком периоде внутриутробного развития формируются грубые пороки развития?
1) перинатальном
2) постнатальном
3) фетальном
4) эмбриональном
- Вероятность наличия крупного порока развития у ребенка с 3 и более малыми аномалиями развития достигает
1) 1%
2) 10%
3) 30%
4) 5%
5) 90%
- Врожденный морфогенетический вариант — это
1) вариант нормального развития органа или части тела
2) врожденный порок развития
3) деформация
4) дизрупция
- Врожденный порок развития — это
1) анатомический дефект органа с нарушением его функции
2) малая аномалия развития
3) нарушение положения органа
4) нарушение функции органа без морфологического дефекта
- Деформация — это
1) аномалия вследствие действия механических сил
2) недоразвитие органа
3) порок развития наследственной природы
4) удвоение органа
- Для синдромов МВПР наследственной природы характерны
1) врожденный характер симптомов
2) множественность поражений
3) семейные случаи
4) тератогенная этиология
- К какому типу врожденных пороков относится талидомидная эмбриопатия?
1) деформация
2) дизрупция
3) диспазия
4) мальформация
- К синдромам с МВПР с аутосомно-доминантным типом наследования относятся
1) синдром Ленца
2) синдром Марфана
3) синдром Нунан
4) синдром Смита-Лемли-Опица
- К синдромам с низким ростом относятся
1) ахондроплазия
2) синдром Аарскога
3) синдром Крузона
4) синдром Марфана
- Какие из синдромов МВПР наследуются по аутосомно-рецессивному типу?
1) синдром Ленца
2) синдром Нунан
3) синдром Робертса
4) синдром Секкеля
- Какова популяционная частота малых аномалий развития?
1) 10%
2) 20%
3) 25%
4) до 4%
- Каковы этиологические факторы синдромов с МВПР?
1) генные мутации
2) средовые воздействия
3) хромосомные мутации
4) хронические заболевания отца ребенка
- Какой из пороков формируется в фетальном периоде?
1) анофтальмия
2) анэнцефалия
3) косолапость
4) расщелина губы
- Когда риск возникновения порок максимален?
1) весь период беременности
2) второй триместр
3) первый триместр беременности
4) последний триместр
- Комплекс аномалий в виде гидроцефалии, косолапости и спинномозговой грыжи следует рассматривать, как
1) ассоциацию
2) изолированный порок развития
3) синдром
4) следствие
- Кровное родство родителей повышает риск
1) доминантного заболевания
2) не имеет никакого значения
3) рецессивного заболевания у потомства
4) тератогенного синдрома
- Кто ввел термин «дизморфология»?
1) Грегор Мендель
2) Джон Опиц
3) Дэвид Смит
4) Корнелия де Ланге
- Мальформация — это
1) нарушение функции органа
2) порок развития вследствие внутренних причин
3) порок развития вследствие внутриутробной инфекции
4) порок развития вследствие сдавления органа
- Микроформой расщелины неба является
1) гиподонтия
2) микрогения
3) микроглоссия
4) расщепление язычка
- Микроформой спинномозговой грыжи является
1) аплазия позвонков
2) кифоз
3) незаращение дужек позвонков без грыжевого образования
4) сколиоз
- Множественные атрезии пищеварительного тракта — это
1) изолированный порок
2) множественные пороки развития
3) системные пороки
4) следствие
- Множественные пороки развития, являющихся результатом одного первичного врожденного порока, называется
1) ассоциация
2) неклассифицированный комплекс ВПР
3) синдром
4) следствие
- Наиболее частыми причинами врожденных деформаций являются
1) генные мутации
2) геномные мутации
3) механические воздействия
4) тератогенные воздействия
- Наука, изучающая клиническое значение врожденных пороков и малых аномалий развития — это
1) генетика
2) дизморфология
3) тератология
4) эмбриология
- Плагиоцефалия или асимметрия черепа чаще всего является
1) деформацией
2) дизрупцией
3) дисплазией
4) мальформацией
- Позиционная косолапость — это
1) деформация
2) дисплазия
3) мальформация
4) следствие
- Пороки в результате тератогенного воздействия — это
1) ассоциации
2) деформации
3) дизрупции
4) дисплазии
- Причиной возникновения врожденных пороков развития являются
1) генные мутации
2) тератогенные факторы
3) травма женщины во время беременности
4) хромосомные мутации
- Расщелины губы/неба — это
1) деформация
2) дизрупция
3) дисплазия
4) мальформация
- Синдром множественных пороков развития — это
1) результат действия первичного порока
2) синдром вследствие хромосомных мутаций
3) случайное сочетание двух и более ВПР
4) устойчивое сочетание ВПР, имеющих общую этиологию
- Синофриз — это
1) двойной ряд ресниц
2) сращение век
3) сросшиеся брови
4) широкие брови
- Сколько синдромов с МВПР известно в настоящее время?
1) 100
2) 500
3) около 1000
4) около 4000
- Телекант — это
1) короткий разрез глазных щелей
2) увеличение дистальных фаланг
3) увеличение расстояния между зрачками
4) увеличенное расстояние между внутренними углами глаз
- Уникальные симптомы — симптомы, характерные
1) для группы синдромов
2) для конкретного синдрома
3) для редких синдромов
4) для синдромов с МВПР
- Устойчивое сочетание двух и более не индуцированных друг другом пороков развития, в основе которого лежит одна причина, называется
1) ассоциация
2) неклассифицированный комплекс ВПР
3) синдром
4) следствие
- Фетальные подушечки пальцев — признак синдрома
1) Ван дер Вуда
2) Кабуки
3) Марфана
4) Тричера Коллинза
- Характерными признаками моногенных синдромов с МВПР являются
1) высокая температура тела
2) множественность поражений
3) наличие малых аномалий развития
4) повторные случаи в родословной
- Характерными признаками наследственных синдромов является
1) вовлечение в процесс разных систем органов
2) высокая температура тела
3) сегрегация заболевания в семьях
4) симметричность поражений
- Частота ВПР среди новорожденных составляет
1) 0%
2) 1%
3) 10-20%
4) 2-4%
5) 25%
- Что из перечисленного относится к ассоциациям?
1) CHARGE синдром
2) VACTERL ассоциация
3) ВВВ синдром Опица
4) синдром EEC
- Что из перечисленного относится к малой аномалии развития?
1) клинодактилия мизинца
2) расщелина неба
3) телекант
4) частичная кожная синдактилия 2-3 пальцев ног
- Что такое малая аномалия развития?
1) морфологическая аномалия органа без нарушения его функции
2) морфологический дефект органа с нарушением его функции
3) нарушение функции органа без морфологического дефекта
4) позиционная деформация
- Что является ведущей причиной младенческой смертности?
1) врожденные пороки развития
2) инфекции
3) перинатальная патология
4) родовая травма
- Ямки на слизистой поверхности нижней губы — признак синдрома
1) Беквита-Видемана
2) Ван дер Вуда
3) Кабуки
4) Рассела-Сильвера