Тест с ответами по теме
«Фенилкетонурия – генетически гетерогенное заболевание обмена веществ»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Больные с фенилкетонурией должны наблюдаться
1) в медико-генетической консультации (центре)
2) в поликлинике по месту жительства
3) в стационарах психоневрологического профиля
- Взятие крови у доношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится
1) сразу после рождения
2) на 2 день жизни
3) на 4-5 день жизни
4) на 3 день жизни
- Взятие крови у недоношенного новорожденного на неонатальный скрининг проводится
1) на 7 день жизни, но не ранее чем через 2 дня от начала энтерального питания
2) через 2 недели после рождения
3) на 4-5 день жизни
4) на 10 день жизни
- Гиперфенилаланинемии, связанные с обменом тетрагидробиоптерина, составляют
1) 25% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
2) 5% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
3) 10% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
4) 2-3% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
- Гиперфенилаланинемия квалифицируется при уровне фенилаланина в крови
1) выше 60 мкмоль/л (1 мг/дл)
2) выше 120 мкмоль/л (2 мг/дл)
3) выше 180 мкмоль/л (3 мг/дл)
4) выше 30 мкмоль/л (0,5 мг/дл)
- Диагностика ФКУ включает исследования
1) биохимический анализ крови
2) молекулярный анализ гена PAH
3) цитогенетический метод исследование
4) магнитно-резонансную томографию головного мозга
5) определение уровня фенилаланина в крови (флюориметрическим методом, хроматографическим методом)
- Диагностика кофакторной (биоптерин-дефицитной) фенилкетонурии включает в себя
1) определение уровня фенилаланина в крови
2) магнитно-резонансную томографию головного мозга
3) определение содержания органических кислот в моче
4) исследование содержания птеринов в моче
5) поиск мутаций в генах PTS, GCH1, QDPR, PCBD1
- Количество фенилаланина в 1 грамме белка естественных продуктов составляет
1) 50 мг
2) 10 мг
3) 5 мг
4) 100 мг
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте до 3 месяцев должна быть
1) 1 раз в 3 дня
2) 1 раз в 7 дней
3) 1 раз в 2 недели
4) 1 раз в 10 дней
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 1 года до 6 лет должна быть
1) не менее 2 раз в месяц
2) 1 раз в 2 месяца
3) не менее 1 раза в месяц
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 3 месяцев до 1 года должна быть
1) 1 раз в месяц
2) 1 раз в 10 дней
3) 1 раз в 7 дней
4) 1 раз в 2 недели
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте от 7 до 12 лет должна быть
1) 1 раз в полгода
2) 1 раз в 2 месяца
3) не менее 1 раза в месяц
- Кратность контроля за содержанием уровня фенилаланина у больных ФКУ в возрасте старше 12 лет должна быть
1) 1 раз в 3 месяца
2) 1 раз в 2 месяца
3) 1 раз в полгода
- Материнская фенилкетонурия развивается вследствие
1) употребления матерью во время беременности диетических продуктов, лишенных фенилаланина
2) вскармливания грудного ребенка молоком матери, страдающей ФКУ
3) токсического действия на плод высокого уровня фенилаланина в организме матери
- Основной целью лечения ФКУ является все перечисленное, кроме
1) повышения переносимости (толерантности) фенилаланина, получаемого с натуральной пищей
2) улучшения качества жизни больного ФКУ
3) предотвращения тяжелой неврологической симптоматики
4) нормализации активности фенилаланингидроксилазы (ФАГ)
5) снижения уровня фенилаланина в крови
- Основным методом лечения классической ФКУ является
1) диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина
2) диетотерапия с ограничением пищевого фенилаланина и натурального белка
3) диетотерапия с ограничением натурального белка
4) использование только специальных диетических продуктов, лишенных фенилаланина
- При диетическом лечении ФКУ дефицит белка восполняется за счет
1) смесей L-аминокислот, лишенных фенилаланина, но содержащих все другие незаменимые аминокислоты
2) специализированных безбелковых продуктов
3) естественных продуктов питания, содержащих мало белка
4) белковых гидролизатов, приготовленных путем гидролиза казеина и лишенных фенилаланина
- При отсутствии лечения фенилкетонурии развивается
1) симптоматическая эпилепсия
2) деформации скелета
3) умственная отсталость в степени выраженной дебильности или имбецильности
4) карликовость
5) детский церебральный паралич
- Продолжительность диетотерапии при фенилкетонурии должна осуществляться
1) до 12-летнего возраста
2) с первых недель жизни до 3 лет
3) пожизненно
4) до 18 лет
- Содержание белка в рационе ребенка первого года жизни с ФКУ, находящегося на лечении, должно составлять
1) 1-2 г/кг в сутки
2) 2 г/кг в сутки
3) 2,5-3 г/кг в сутки
4) 3-4 г/кг/ в сутки
- Содержание белка в рационе ребенка с ФКУ, находящегося на лечении, старше 1 года должно составлять
1) 3-4 г/кг в сутки
2) 3 г/кг в сутки
3) 2 г/кг в сутки
4) 2,5-3 г/кг в сутки
- У ребенка 1,5 лет с гиперфенилаланинемией, выявленной при неонатальном скрининге, несмотря своевременно начатое диетическое лечение, поддерживающее нормальный уровень фенилаланина в крови, наблюдается тяжелая задержка психомоторного развития, судороги. Основанием для исключения у больного кофакторной фенилкетонурии служат:
1) возраст ребенка
2) неэффективность диетического лечения с развитием поражения центральной нервной системы
3) наличие экстрапирамидных расстройств, симптоматической эпилепсии
4) отсутствие ДНК-подтверждения классической фенилкетонурии.
Выберите правильную комбинацию ответов
1) 1,3
2) 2,3
3) 1,2,4
4) 3,4
- Уровень фенилаланина в крови при легкой гиперфенилаланинемии составляет
1) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
2) 90-120 мкмоль/л (1,5-2 мг/дл)
3) 120-240 мкмоль/л (2-4 мг/дл)
4) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
- Уровень фенилаланина в крови при среднетяжелой гиперфенилаланинемии составляет
1) 600-1500 мкмоль/л (10-25 мг/дл)
2) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
3) выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл)
4) 600-1200 мкмоль/л (10-20 мг/дл)
- Уровень фенилаланина в крови при тяжелой гиперфенилаланинемии составляет
1) выше 1500 мкмоль/л (выше 25 мг/дл)
2) выше 1200 мкмоль/л (выше 20 мг/дл)
3) выше 600 мкмоль/л (выше 10 мг/дл)
- Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 0 до 12 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах
1) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
2) 60-120 мкмоль/л (1-2 мг/дл)
3) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
4) 240-1200 мкмоль/л (4-20 мг/дл)
- Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 13 до 15 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах
1) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
2) 60-900 мкмоль/л (1-15 мг/дл)
3) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
4) не выше 480 мкмоль/л (8 мг/дл)
- Уровень фенилаланина в сыворотке крови у больных ФКУ в возрасте от 16 до 18 лет, находящихся на лечении, должен быть в пределах
1) 120-900 мкмоль/л (2-15 мг/дл)
2) 120-360 мкмоль/л (2-6 мг/дл)
3) не выше 1200 мкмоль/л (20 мг/дл)
4) 120-600 мкмоль/л (2-10 мг/дл)
- Фенилкетонурия, обусловленная дефицитом фермента фенилаланингидроксилазы (ФАГ), составляет
1) 50% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
2) 100% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
3) 97-98% случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге
4) 75% всех случаев гиперфенилаланинемий, выявляемых при неонатальном скрининге