Тест с ответами по теме «Гликогеновая болезнь у детей: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Тест с ответами по теме

«Гликогеновая болезнь у детей: этиология и патогенез, классификация, клиническая картина (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. В настоящее время выделяют следующие формы гликогеновой болезни IV типа:

1) взрослая нервно-мышечная с изолированной миопатией
2) врожденная нервно-мышечная
3) детская нервно-мышечная
4) детская нервно-мышечная с генерализованной миопатией

2. В настоящее время выделяют следующие формы гликогеновой болезни IV типа:

1) классическая печеночная
2) классическая почечная
3) непрогрессирующая печеночная
4) фатальная перинатальная нервно-мышечная

3. Возможные проявления взрослой формы гликогеновой болезни IV типа:

1) периферические нейропатии
2) пирамидный тетрапарез
3) ранний нейрогенный мочевой пузырь
4) эпилепсия

4. Временные рамки клинического проявления гликогеновой болезни III типа:

1) период новорожденности
2) раннее детство
3) с 10 лет
4) с 20 лет

5. Главные симптомы гликогеновой болезни VI типа:

1) задержка роста
2) значительная гепатомегалия
3) кардиомиопатия
4) рецидивирующие воспалительные заболевания кишечника

6. Гликогеновая болезнь 0 типа характеризуется:

1) гипергликемией натощак
2) гиперкетонемией
3) гипогликемией натощак
4) низкими уровнями аланина и лактата в сыворотке крови

7. Гликогеновая болезнь III типа характеризуется накоплением гликогена аномальой структуры в:

1) мышцах
2) печени
3) почках
4) слизистой оболочке кишечника

8. Гликогеновая болезнь IXb типа характеризуется накоплением гликогена в:

1) мышцах
2) печени
3) почках
4) слизистой оболочке кишечника

9. Гликогеновая болезнь IXc типа характеризуется:

1) гепатомегалией с нарушением функции печени
2) диареей
3) задержкой роста
4) мышечной гипотонией

10. Гликогеновая болезнь Iа типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:

1) мышцах
2) печени
3) почках
4) слизистой оболочке кишечника

11. Гликогеновая болезнь VI типа характеризуется накоплением гликогена нормальной структуры в:

1) мышцах
2) печени
3) почках
4) слизистой оболочке кишечника

12. Классические признаки гликогеновой болезни IXb типа:

1) выраженная гепатомегалия
2) выраженная спленомегалия
3) диарея
4) мышечная гипотония в сочетании с легкой мышечной слабостью
5) низкий рост

13. Клинические проявления гликогеновой болезни III типа:

1) гепатомегалия
2) гипергликемия
3) гипогликемия
4) спленомегалия

14. Клинические проявления гликогеновой болезни III типа:

1) акромегалия
2) гипостатура
3) дислипидемия
4) отставание в умственном развитии

15. Клинические проявления обоих подтипов гликогеновой болезни IXa1, IXa2:

1) гепатомегалия
2) гипертония
3) гипотония
4) задержка роста

16. Клиническими симптомами детской нейромышечной формы гликогеновой болезни IV типа являются:

1) кардиомиопатия
2) миопатия
3) периодические параличи
4) эпилепсия

17. Корреляция между тяжестью основного заболевания и кишечными симптомами при гликогеновой болезни Ib типа:

1) корреляции не зафиксировано
2) при легком течении основного заболевания наблюдаются ярко выраженные кишечные проявления
3) при тяжелом течении основного заболевания кишечные проявления не выражены
4) при тяжелом течении основного заболевания наблюдаются ярко выраженные кишечные проявления

18. Осложнения гликогеновой болезни Ib типа:

1) аутоиммунное поражение щитовидной железы
2) гипертиреоз
3) гипотиреоз
4) терминальная почечная недостаточность

19. Первыми признаками нейромышечной формы гликогеновой болезни IV типа являются:

1) застойная сердечная недостаточность в запущенных случаях
2) некупирующиеся головные боли
3) непереносимость физических нагрузок
4) одышка при физическом напряжении

20. Поражение мышц при гликогеновой болезни III типа проявляется:

1) генерализованной гипотонией мышц
2) гипотонией дыхательной мускулатуры
3) гипотонией мышц ног
4) гипотонией мышц рук

21. Поражение позвоночника при гликогеновой болезни III типа напоминает:

1) анкилозирующий спондилоартроз (болезнь Бехтерева)
2) грыжу Шморля
3) ишиас
4) стеноз позвоночного канала

22. Поражение почек при гликогеновой болезни III типа проявляется:

1) гломерулонефритом
2) некротическим нефрозом
3) ренальным тубулярным ацидозом
4) уратным нефролитиазом

23. Почечные поражения при гликогеновой болезни I типа проявляются:

1) протеинурией
2) фокально-сегментарным гломерулосклерозом
3) частыми атаками пиелонефрита
4) эритроцитурией

24. Предрасполагающим фактором развития гликогеновой болезни IV типа является:

1) кистозная гигрома в шейке матки при беременности
2) миома матки при беременности
3) не леченые инфекции передаваемые половым путем при беременности
4) эндометриоз

25. При гликогеновой болезни 0 типа в зависимости от локализации дефицитного фермента выделяют:

1) кишечную форму заболевания
2) мышечную форму заболевания
3) печеночную форму заболевания
4) почечную форму заболевания

26. При гликогеновой болезни I типа конкременты в почках чаще всего

1) оксалатные
2) уратные
3) фосфатные
4) цистиновые

27. При гликогеновой болезни Iа типа развивается недостаточность глюкозо-6-фосфатазы в:

1) головном мозге
2) островках β-клеток поджелудочной железы и желчного пузыря
3) печени
4) почках

28. При классической форме гликогеновой болезни IV типа у детей в раннем возрасте развивается:

1) кардиомиопатия
2) хроническая почечная недостаточность
3) хроническая сердечная недостаточность
4) цирроз печени

29. Психическое развитие детей с гликогеновой болезнью 0 типа:

1) у большинства детей не установлено никаких нарушений психического развития или когнитивных дисфункций
2) характерно гиперкинетическое расстройство
3) характерно развитие аутизма
4) характерной особенностью является развитие шизоаффективного расстройства

30. Симптомы гликогеновой болезни 0 типа обусловлены в первую очередь гипогликемией и включают в себя:

1) бледность кожных покровов
2) глубокий сон вплоть до летаргии
3) головокружения
4) дезориентацию во времени и пространстве

31. Симптомы гликогеновой болезни 0 типа обусловлены в первую очередь гипогликемией и включают в себя:

1) носовые кровотечения по утрам, до принятия пищи
2) рвоту по утрам, до принятия пищи
3) судороги по утрам, до принятия пищи
4) тошноту по утрам, до принятия пищи

32. Тип наследования гликогеновой болезни IV типа:

1) Y-сцепленный
2) Х-сцепленный
3) аутосомно-доминантный
4) аутосомно-рецессивный

33. Тип наследования гликогеновой болезни IXa типа:

1) Y-сцепленный
2) Х-сцепленный
3) аутосомно-доминантный
4) аутосомно-рецессивный

34. Тип наследования гликогеновой болезни Ib типа:

1) Y-сцепленный
2) Х-сцепленный
3) аутосомно-доминантный
4) аутосомно-рецессивный

35. Тип наследования гликогеновой болезни Iа типа:

1) Х-сцепленный
2) аутосомно-доминантный
3) аутосомно-рецессивный
4) полигенный

36. У больных гликогенозом III типа встречаются:

1) рецидивирующие синуситы
2) хронические ларингиты
3) хронические отиты
4) хронические тонзиллиты

37. У большинства пациентов с гликогенозом IIIa в разной степени поражаются:

1) органы дыхательной системы
2) органы мочевыделительной системы
3) органы сердечно-сосудистой системы
4) репродуктивные органы

38. Характерным признаком гликогеновой болезни Ib типа являются:

1) артриты
2) регулярные атаки острого пиелонефрита
3) рецидивирующие трахеиты
4) тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника

39. Характерными признаками гликогеноза Ib являются тяжелые рецидивирующие инфекции и воспалительные заболевания кишечника, что связано с:

1) дисфункцией эозинофилов
2) дисфункции нейтрофилов
3) наличием нейтропении
4) наличием тромбоцитопении

40. Этиологией гликогеновой болезни III типа является мутация

1) AGL гена
2) G6PC гена
3) GBE1 гена
4) SLC17A4 гена