Тест с ответами по теме «Глутаровая ацидурия тип I у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Тест с ответами по теме

«Глутаровая ацидурия тип I у детей: диагностика (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. В каких странах высокая частота встречаемости глутаровой ацидурии тип I?

1) в Африке
2) в Канаде
3) в России
4) в США

2. К чему приводят дистонические гиперкинезы у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

1) к нарушению письма
2) к нарушению речевых функций
3) к нарушению слуха
4) к нарушению ходьбы

3. Какие вторичные осложнения часто формируются у пациентов с глутаровой ацидурией типа I с грубым дистоническим синдромом?

1) гипотрофия
2) подвывихи суставов и выраженный болевой синдром
3) угнетение сознания
4) хронический аспирационный синдром

4. Какие изменения являются решающими в патогенезе глутаровой ацидурии тип I?

1) взаимодействие глутаровой и 3-OH-глутаровой кислоты с N-метил-аспартатными рецепторама
2) накопление квинолиновой кислоты (промежуточного метаболита обмена триптофана и лизина)
3) чрезмерное накопление ионов К+ в постсинаптических нейронах
4) чрезмерное накопление ионов Са2+ в постсинаптических нейронах

5. Какие клинические критерии с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) орофациальные дискинезии
2) острая энцефалопатия
3) периодическая атаксия
4) прогрессирующие экстрапирамидные нарушения

6. Какие клинические критерии с низкой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) выступающие лобные бугры
2) задержка двигательного развития
3) макроцефалия
4) острая энцефалопатия

7. Какие клинические критерии со средней степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) гиперкинетическая форма детского церебрального паралича
2) острая энцефалопатия
3) периодическая атаксия
4) энцефалитоподобные эпизоды

8. Какие клинические симптомы являются определяющими в развитии «энцефалитоподобного» криза в диагностике глутаровой ацидурии тип I?

1) артериальная гипотония
2) кишечные расстройства
3) лихорадка, которая развилась внезапно
4) частые срыгивания или неукротимая рвота

9. Какие клинические симптомы являются особо опасными при развитии «энцефалитоподобного» криза в диагностике глутаровой ацидурии тип I?

1) артериальная гипотония
2) диффузная или односторонняя мышечная дистония, которая часто сочетается со спастичностью
3) различные типы гиперкинезов
4) угнетение сознания до сопора и комы

10. Какие нейрорадиологические критерии с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) задержка миелинизации
2) изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев
3) лобно-височная атрофия головного мозга
4) прекращение миелинизации

11. Какие нейрорадиологические критерии с низкой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) вентрикуломегалия
2) изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев
3) лобно-височная атрофия головного мозга
4) расширение субарахноидальных пространств

12. Какие нейрорадиологические критерии с умеренной степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) атрофия/гипоплазия височных отделов
2) изолированные симметричные некрозы базальных ганглиев
3) лобно-височная атрофия головного мозга
4) субдуральные скопления

13. Какие нейрорадиологические методы используют в диагностике у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

1) компьютерная томография
2) магнитно-резонансная томография
3) тандемная масс-спектрометрия
4) хромато-масс-спектрометрия

14. Какие офтальмологические симптомы характерны для пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

1) глаукома
2) катаракта
3) кровоизлияния в сетчатку
4) офтальмопарез

15. Какие сведения семейного анамнеза с высокой степенью вероятности позволяют заподозрить глутаровую ацидурию тип I?

1) наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом глутаровой ацидурии тип I
2) наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев
3) наличие смертельного исхода от некупируемых судорог в семье
4) синдром «внезапной смерти младенца»

16. Какие формулировки используют при постановке диагноза больным глутаровой ацидурии тип I?

1) глутаровая ацидурия тип I
2) глютарикацидурия, гидроксилизинемия, гиперлизинемия
3) нарушения обмена лизина и гидроксилизина
4) нарушения обмена триптофана

17. Какими метаболическими изменениями обусловлена глутаровая ацидурия тип I?

1) ингибированием декарбоксилазы глутаминовой кислоты
2) повышением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга
3) снижением декарбоксилазной активности в лобных отделах коры головного мозга
4) снижением концентрации ГАМК в цереброспинальной жидкости

18. Какими методами рекомендовано проводить определение органических кислот и ацилкарнитинов в биологических жидкостях у пациентов с глутаровой ацидурией типа I?

1) микроскопией
2) тандемной масс-спектрометрией
3) хромато-масс-спектрометрией
4) электромагнитной спектроскопией

19. Каких исследования необходимо выполнять всем больным с глутаровой ацидурией типа I?

1) биохимический анализ крови
2) исследование уровня альбумина
3) исследование уровня холестерина
4) общий анализ крови

20. Какова распространенность «энцефалитоподобного» варианта заболевания у детей, больных глутаровой ацидурией тип I?

1) 10%
2) 20%
3) 50%
4) 75%

21. Какова суточная потребность в лизине у больных в возрасте 4-7 лет с глутаровой ацидурией тип I?

1) 35-45 мг/кг массы тела
2) 45-55 мг/кг массы тела
3) 50-70 мг/кг массы тела
4) 55-65 мг/кг массы тела

22. Какова суточная потребность в триптофане у больных в возрасте 4-7 лет с глутаровой ацидурией тип I?

1) 35-45 мг/кг массы тела
2) 50-70 мг/кг массы тела
3) 7-11 мг/кг массы тела
4) 8-12 мг/кг массы тела

23. Какова суточная потребность в триптофане у больных в возрасте 7-11 лет с глутаровой ацидурией тип I?

1) 35-45 мг/кг массы тела
2) 4-10 мг/кг массы тела
3) 50-70 мг/кг массы тела
4) 8-12 мг/кг массы тела

24. На чем основана диагностика глутаровой ацидурии тип I?

1) на анализе родословной
2) на оценке данных анамнеза
3) на оценке клинических проявлений
4) на результатах анализа уровня аминокислот глицина, феналаланина

25. Укажите наиболее частые нейрорадиологические признаки при глутаровой ацидурии тип I:

1) вентрикуломегалия
2) лобно-теменная гипоплазия/атрофия
3) субдуральные гематомы
4) увеличение миелинизации

26. Укажите процент больных глутаровой ацидурией тип I с возможной задержкой психомоторного развития?

1) 10%
2) 20%
3) 25%
4) 50%

27. Укажите процент больных глутаровой ацидурией тип I с возникшим субдуральным кровоизлиянием?

1) 10-30%
2) 50%
3) 70%
4) 90%

28. Укажите частые неврологические нарушения у больных с глутаровой ацидурией типа I:

1) субдуральные кровоизлияния
2) тремор
3) экстрапирамидные нарушения
4) эпилептические приступы

29. Что выявляют при аутопсии у всех пациентов с глутаровой ацидурией тип I?

1) атрофическую вентрикуломегалию
2) выраженную субкортикальную и кортикальную атрофию головного мозга
3) некротические изменения в области скорлупы и головки хвостатого ядра
4) поражение ушных трактов