Тест с ответами по теме «Изовалериановая ацидемия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Тест с ответами по теме

«Изовалериановая ацидемия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»

Правильные ответы выделены синим цветом (ответов может быть несколько)

1. Для определения каких патологий рекомендовано проведение компьютерной и магнитно-резонансной томографии у больных изовалериановой ацидурией?

1) для выявления задержки миелинизации
2) для выявления кортикальной атрофии
3) для выявления расширения желудочков мозга
4) для выявления снижения интенсивности сигнала в области базальных ганглиев

2. К каким заболеваниям ведет накопление изовалериановой и 3-гидроксиизовалериановой кислот?

1) к вторичной гипераммониемии
2) к гипергликемии
3) к гиперглицинемии
4) к тяжелому метаболическому кетоацидозу

3. Как проявляются метаболические кризы при изовалериановой ацидурии?

1) в виде атаксии
2) в виде коматозного состояния
3) в виде остро возникающей энцефалопатии
4) в виде приступов рвоты

4. Какая инструментальная диагностика рекомендована больным изовалериановой ацидурией?

1) рентгенографии органов грудной клетки
2) ультразвуковое исследование почек
3) электрокардиография
4) эхокардиография

5. Какая реабилитация рекомендована больным изовалериановой ацидурией?

1) ведение дневника
2) диетотерапия
3) обучения родителей правилам организации помощи
4) проведение психологической поддержки

6. Какие изменения  выявляются в крови у больных изовалериановой ацидурией?

1) гипераммонемию
2) кетоацидоз
3) лактатацидоз
4) увеличение уровня свободного триптофана

7. Какие изменения являются решающими в патогенезе изовалериановой ацидемии?

1) блокирование обмена на уровне перехода изовалерил-КоА в 3-метилкротонил-КоА
2) накопление производных метилмалоновой кислоты
3) накопление производных феналаланина
4) нарушение в обмене лейцина

8. Какие источники натурального белка рекомендованы больным изовалериановой ацидурией?

1) высокобелковая молочная смесь
2) материнское молоко/детская молочная смесь
3) низкобелковые продукты прикорма
4) специализированные продукты на основе крахмалов

9. Какие клинические проявления характерны для детей  до 1 года, больных изовалериановой ацидурией?

1) задержка психомоторного развития
2) нарушение функций легких
3) умственная отсталость
4) эритематозные высыпания

10. Какие клинические симптомы могут проявляться у детей с  неонатальной формой  изовалериановой ацидурии?

1) быстрое развитие судорог
2) летаргия
3) одышка
4) рвота

11. Какие клинические симптомы являются основными в диагностике изовалериановой ацидурии?

1) генерализованная мышечная гипертония
2) дегидратация
3) рвота
4) снижение массы тела

12. Какие органы и/или системы органов подвержены токсическому воздействию при изовалериановой ацидемии?

1) ЦНС
2) костный мозг
3) легкие
4) печень

13. Какие показатели крови рекомендовано определять  у больных изовалериановой ацидурией?

1) кислотно-основное состояние крови
2) содержание аммиака
3) содержание билирубина
4) содержание холестерина

14. Какие показатели определяют методом тандемной масс-спектрометрии в моче у детей с изовалериановой ацидурией?

1) содержание кетоновых тел
2) уровень 3-гидроксиизовалериановой кислоты
3) уровень изовалериановой кислоты
4) уровень  изовалерилглицина

15. Какие препараты используются для коррекции ацидоза детям, больным изовалериановой ацидурией?

1) введение щелочных растворов гидрокарбоната натрия
2) калия хлорид+натрия гидрокарбонат+натрия хлорид
3) раствор кальция хлорида
4) раствор трисамина

16. Какие препараты рекомендовано назначать больным изовалериановой ацидурией для усиления связывания токсичного изовалерил-радикала?

1) Глицин
2) Карнитин
3) Левокарнитин
4) Тироксин

17. Какие профилактические рекомендации необходимы больным изовалериановой ацидурией?

1) медико-генетическое консультирование
2) молекулярно-генетическое исследование биоптата
3) пренатальная диагностика
4) проведение психологической поддержки

18. Какие растительные масла, содержащие полиненасыщенные жирные кислоты рекомендовано использовать для детей, больных изовалериановой ацидурией?

1) льняное масло
2) оливковое масло
3) пальмовое масло
4) рапсовое масло

19. Какие формы метилмалоновой ацидурии различают по срокам появления первых признаков?

1) младенческую
2) острую неонатальную
3) раннюю
4) хроническую интермиттирующую

20. Каким пациентам рекомендовано проведение перитонеального диализа или гемодиализа?

1) пациентам в состоянии острого метаболического криза
2) пациентам с гипераммониемией
3) пациентам с кетоацидозом
4) пациентам с циррозом печени

21. Какими неблагоприятными факторами провоцируются кризы у больных изовалериановой ацидурией?

1) интеркуррентными респираторными или желудочно-кишечными инфекционными заболеваниями
2) недоеданием, низкой калорийностью рациона
3) переохлаждением
4) приемом белка и липидов в количестве, превышающем толерантность организма больного ребенка

22. Каков патогенетический механизм развития изовалериановой ацидемии?

1) дефицит изовалерил-КоА дегидрогеназы
2) нарушение метаболизма жирных кислот с нечетным числом атомов углерода и холестерина
3) нарушение метаболизма ряда аминокислот (изолейцин, валин, треонин, метионин)
4) нарушение метаболизма ряда аминокислот (триптофан, глицин, феналаланин)

23. Какой раствор рекомендовано применять для устранения гипогидратации у детей, больных изовалериановой ацидемией?

1) раствор кальция хлорида
2) раствор трисамина
3) физиологический раствор
4) щелочные растворы гидрокарбоната натрия

24. Какой раствор рекомендовано применять для устранения энергетического дефицита у детей, больных изовалериановой ацидемией?

1) раствор декстрозы
2) раствор трисамина
3) физиологический раствор
4) щелочные растворы гидрокарбоната натрия

25. Какой силе рекомендаций соответствует: выполнено определение уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови и патологических метаболитов в моче методом тандемной масс-спектрометрии (при постановке диагноза и далее не реже 1 раз в год)?

1) D
2) А
3) В
4) С

26. Какой силе рекомендаций соответствует: проведена диетотерапия (при установленном диагнозе, далее контроль не реже 1 раза в 6 мес в межприступном периоде, ежедневно в период метаболического криза) в стационар?

1) D
2) А
3) В
4) С

27. Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует: выполнено определение уровня аминокислот и органических кислот в сыворотке крови и патологических метаболитов в моче методом тандемной масс-спектрометрии (при постановке диагноза и далее не реже 1 раз в год)?

1) 1
2) 2
3) 3
4) 4

28. Какому уровню убедительности рекомендаций соответствует: проведена диетотерапия (при установленном диагнозе, далее контроль не реже 1 раза в 6 мес в межприступном периоде, ежедневно в период метаболического криза) в стационар?

1) 1
2) 2
3) 3
4) 4

29. Консультация каких специалистов рекомендована больным изовалериановой ацидурией?

1) диетолога
2) ортопеда
3) офтальмолога
4) травматолога

30. Консультация каких специалистов рекомендована для планирования индивидуальной реабилитационной программы психолого-педагогической поддержки больным изовалериановой ацидурией и их семьям?

1) диетолога
2) консультация психолога
3) логопеда-дефектолога
4) травматолога

31. На какие жалобы рекомендовано обращать внимание врачам при сборе анамнеза у больных с подозрением на изовалериановую ацидурию?

1) вялость или повышенная возбудимость
2) отказ от пищи
3) повышенное потоотделение
4) резкое ухудшение общего состояния

32. На каких принципах основана тактика лечения больных изовалериановой ацидурией после подтверждения диагноза?

1) запрет на введение в качестве прикорма высокобелковых продуктов
2) ограничение применения материнского молока или детских молочных смесей
3) ограничение применения фруктовых соков
4) строгое ограничение белка натуральных пищевых продуктов

33. На чем основана  диагностика изовалериановой ацидурии?

1) на анализе родословной
2) на оценке данных анамнеза
3) на оценке клинических проявлений
4) на результатах анализа уровня аминокислот глицина, феналаланина

34. От каких параметров зависит продолжительность госпитализации детей, больных изовалериановой ацидурией?

1) от коррекции метаболических нарушений
2) от начала патогенетической диетотерапии
3) от пола пациента
4) от скорости верификации диагноза

35. По каким показаниям рекомендовано кормление  детей, больных изовалериановой ацидурией, через назогастральный/ назодуоденальный зонд?

1) при наличии срыгиваний
2) при отказе от еды
3) при рвоте
4) при тошноте

36. При каких неблагоприятных эффектах необходимо снижение дозы глицина?

1) при отказ от еды
2) при появлении атаксии
3) при появлении летаргии
4) при снижении экскреции изовалерилглицина

37. С какими заболеваниями проводится дифференциальная диагностика  изовалериановой ацидурии?

1) с внутриутробными инфекциями
2) с гипоксическими поражениями нервной системы
3) с поствакцинальными осложнениями
4) с сосудистыми патологиями

38. Укажите примеры формулировки диагнозов изовалериановой ацидурии:

1) изовалериановая ацидемия
2) изовалериановая ацидурия
3) нарушения обмена аминокислот с циклической цепью
4) нарушения обмена лейцина

39. Укажите частые проявления изовалериановой ацидемии

1) быстрое развитие судорог
2) дилатационная или реже гипертрофическая кардиомиопатия
3) инсультоподобные эпизоды
4) кома на фоне кетоацидоза

40. Что служит основными компонентами комплексного лечения больных изовалериановой ацидурией?

1) назначение Левокарнитина и Глицина
2) назначение противогрибковых препаратов
3) обеспечение физиологической потребности в других аминокислотах и необходимых нутриентах
4) ограничение поступления лейцина с пищей до минимальной потребности