Тест с ответами по теме
«Гомоцистинурия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Возможные осложнения при хирургических вмешательствах при гомоцистинурии: а) спонтанная тромбоэмболия б) пневмоторакс в) гипогликемия г) гипергликемия. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, в
3) а, г
4) б, в
- Возможный побочный эффект пиридоксина у детей:
1) брадикардия
2) дыхательные расстройства
3) конъюнктивит
4) тахикардия
- Выберите тип наследования у больного с гомоцистинурией:
1) Х-сцепленное рецессивное
2) аутосомно-доминантный
3) аутосомно-рецессивный
4) сцепленное с Х-хромосомой доминантное наследование
- Выделяют следующие клинико-генетические формы классической гомоцистинурии:
1) В6-зависимая и В6-резистентная гомоцистинурия
2) гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности 5-метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансферазы
3) гомоцистинурия, обусловленная нарушением активности N(5,10)-метилентетрагидрофолатредуктазы
4) отсутствует
- Выполнение офтальмоскопии при подозрении на эктопию хрусталика, соответствует силе рекомендаций:
1) D
2) А
3) В
4) С
- Ген, кодирующий синтез цистатион–β-синтазу локализован на длинном плече:
1) 10-й хромосомы
2) 11-й хромосомы
3) 15-й хромосомы
4) 21-й хромосомы
- Гомоцистин активирует:
1) протромбин (фактор II)
2) фактор Стюарта-Прауэра (фактор Х)
3) фактор Флетчера (ХIV фактор)
4) фактор Хагемана (ХII фактор)
- Гомоцистин активируя фактор Хагемана, тем самым:
1) может оседать в патологически измененной интиме сосуда
2) обладает высокой растворимостью
3) обладает низкой растворимостью
4) способствует процессу тромбообразования
- Гомоцистинурию от синдрома Марфана отличают следующие признаки:
1) Х-сцепленный рецессивный тип наследования
2) более тяжелое поражение глаз с вторичной быстро прогрессирующей глаукомой
3) отсутствие аневризмы аорты и разболтанности суставов
4) снижение интеллекта
- Гомоцистинурия — это:
1) наследственное заболевание из группы аминоацидопатий, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина
2) наследственное заболевание, при котором из-за нарушения обмена галактозы в организме человека развиваются поражения печени, нервной системы и хрусталика глаза
3) наследственное заболевание, связанное с дефектом аргиназы и проявляющееся высоким уровнем аргинина в крови
4) редкое (орфанное) заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы (фумарилацетогидролазы (FAH))
- Гомоцистинурия вызвана дефицитом фермента:
1) галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы
2) дигидрофолатредуктазы
3) фенилаланин-гидроксилазы
4) энзим цистатион-β-синтазы
- Гомоцистинурия относится в МКБ-10 к классу:
1) M00-M99
2) R00-R99
3) U82-U85
4) Е00-Е90
- Для диагностики гомоцистинурии в качестве скринингового теста рекомендовано использовать:
1) клинический анализ крови
2) метод тандемной масс-спектрометрии
3) общий анализ мочи
4) пробу на серосодержащие аминокислоты
- Для диагностики классической гомоцистинурии рекомендовано использовать:
1) бактериологический метод
2) копрограмму
3) метод тандемной масс-спектрометрии
4) пробу на серосодержащие аминокислоты
- Для диагностики эктопии, сублюксации (или люксации) хрусталика необходима консультация:
1) кардиолога
2) невролога
3) офтальмолога
4) хирурга-ортопеда
- Для классической гомоцистинурии характерны:
1) низкий уровень метионина
2) повышение уровня метионина
3) появление гомоцистина в сыворотке крови
4) снижение цистина в сыворотке крови и моче
- Для подтверждения гомоцистинурии проводят тест с пиридоксином, где пациенту с начала дают:
1) 100 мг пиридоксина
2) 250 мг пиридоксина
3) 300 мг пиридоксина
4) 500 мг пиридоксина
- Для синдрома Марфана характерно: а) астеническое телосложение б) гиперстеническое телосложение в) арахнодактилия г) вывих/подвывих хрусталика. Выберите правильную комбинацию ответов
1) а, в, г
2) б, в, г
3) б, г
4) в, г
- Инструментальная диагностика гомоцистинурии включает проведение: а) рентгенографии б) гастроскопии в) МРТ г) ЭКГ, Эхо-КГ. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, в, г
3) б, в, г
4) в, г
- Концентрация гомоцистеина и гомоцистина в плазме должна быть определена у пациента, не получающего пиридоксин:
1) в течение 1 недели
2) в течение 10 дней
3) в течение 2 недель
4) в течение 5-7 дней
- Младенцы и дети дошкольного возраста не должны длительно получать пиридоксин в дозе:
1) более 100 мг/сут
2) более 250 мг/сут
3) более 300 мг/сут
4) более 500 мг/сут
- Назначение диетотерапии при установленном диагнозе гомоцистинурии, соответствует силе рекомендаций:
1) D
2) А
3) В
4) С
- Нарушение цикла преобразования метионина выражается в:
1) повышении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови
2) появлении гомоцистина
3) снижении уровня метионина и гомоцистеина в сыворотке крови
4) уменьшении содержания цистина в крови
- Основные жалобы пациента при гомоцистинурии: а) снижение зрения б) повышение температуры тела в) скелетные деформации г) желтуха. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, г
2) а, в
3) а, в, г
4) а, г
- Патология глазного аппарата при гомоцистинурии: а) миопия б) отслойка сетчатки в) сублюксация (люксация) хрусталиков г) кератит. Выберите правильную комбинацию ответов
1) а, б, в
2) а, в, г
3) б, в
4) б, в, г
- Патология сердечно-сосудистой системы при гомоцистинурии обусловлена развитием:
1) кардиомиопатии
2) недостаточности митрального клапана
3) стеноза аортального клапана
4) тромбоэмболий в артериальных сосудах среднего и мелкого калибра
- После установления гомоцистинурии у пациентов в возрасте до 1 года необходимо проводить мониторинг антропометрических показателей:
1) 1 раз в 3 месяца
2) 1 раз в 6 месяцев
3) 1 раз в год
4) 1 раз в месяц
- Появление и увеличение концентрации гомоцистина в сыворотке крови способствует образованию некротически-дегенеративных участков в: а) почках б) селезенке в) печени г) слизистой оболочке желудка. Выберите правильную комбинацию ответов
1) а, б, г
2) б, в
3) б, в, г
4) в, г
- При гомоцистинурии в анамнезе возможны указания на:
1) наличие сибсов с аналогичными клиническими признаками
2) наличие у близких родственников ранних инфарктов/инсультов
3) родственный брак
4) частые простудные заболевания
- При гомоцистинурии необходима консультация специалистов: а) невролога б) офтальмолога в) уролога/гинеколога г) генетика. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б
2) а, б, г
3) б, в, г
4) б, г
- При гомоцистинурии сопутствующая патология представлена в виде: а) синдрома Веста б) гемиплегии в) психоза г) сахарного диабета. Выберите правильную комбинацию ответов
1) а, б, в
2) а, б, г
3) а, в, г
4) б, в
- При гомоцистинурии часто обнаруживается: а) бочкообразная грудная клетка б) вальгусная установка коленных суставов в) увеличение массы тела г) кифосколиозы. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б
2) а, в, г
3) б, г
4) в, г
- При классической гомоцистинурии характерны:
1) высокие показатели почечной экскреции гомоцистеина, гомоцистина
2) высокие показатели почечной экскреции метионина
3) низкие показатели почечной экскреции метионина
4) низкие показатели почечной экскреции цистина
- При лечении гомоцистинурии препаратами бетаина:
1) плазменный гомоцистеин преобразуется в метионин
2) повышается концентрация метионина в плазме
3) повышается концентрация плазменного гомоцистеина
4) снижается концентрация плазменного гомоцистеина
- При проведении теста с пиридоксином, после приема 100мг пиридоксина, повторяют измерение концентрации гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:
1) через 12 часов
2) через 24 часа
3) через 48 часа
4) через 6 часов
- Прием повышенных доз витамина В6 может иметь побочное действие в виде: а) периферической нейропатии б) гипергликемии в) рабдомиолиза г) отслойки сетчатки. Выберите правильную комбинацию ответов.
1) а, б, в
2) а, в
3) а, г
4) в, г
- Применение пиридоксина у детей 1 года жизни составляет:
1) 150-300 мг в день
2) 200-500 мг в день
3) 25-100 мг в день
4) 50-150 мг в день
- Результат теста с пиридоксином считается положительным, если отмечается снижение уровня гомоцистина, гомоцистеина и метионина в крови:
1) более 20%
2) более 30%
3) менее 10%
4) менее 20%
- Фенотипические черты больных гомоцистинурией:
1) арахнодактилия кистей и стоп
2) астеническое телосложение
3) голубой цвет радужной оболочки
4) низкий рост
- Энзим цистатион-β-синтаза участвует в преобразовании метионина в:
1) аргинин
2) лизин
3) таурин
4) цистеин