Тест с ответами по теме «Классификация и диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени»

Тест с ответами по теме

«Классификация и диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени»

Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)

__________________

1. Болезнь Вильсона-Коновалова дебютирует

1) в неонатальном периоде
2) у детей в возрасте 1-3-х лет
3) у детей первого года жизни
4) у детей старше 2-х лет

2. Болезнь Вильсона-Коновалова обусловлена мутациями гена

1) ACADS
2) CBS
3) SLC22A5
4) АТР7В

3. Болезнь Вильсона-Коновалова редкое наследственное заболевание обусловленное нарушением метаболизма

1) железа
2) кальция
3) марганца
4) меди

4. Больному с клиникой печеночной недостаточности, высоким уровнем тирозина, альфа-фетопротенина и сукцинилацетона крови клинически можно установить диагноз

1) галактоземия 1 типа
2) метилмалоновая ацидурия
3) мукополисахаридоз 1 типа
4) тирозинемия 1 типа

5. В случае повышения в неонатальном скрининге уровня общей галактозы более _____ мг/дл, показано проведение дальнейшей уточняющей диагностики

1) 10,5
2) 15,4
3) 6,1
4) 7,2

6. Выделяют три основных типа гликогеновой болезни, кроме

1) мышечного
2) печеночного
3) почечного
4) смешанного

7. Гликогенозы, за исключением ixа типа, характеризуются _____ типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным
2) Х-сцепленным рецессивным
3) аутосомно-доминантным
4) аутосомно-рецессивным

8. Для тирозинемии 1 типа характерным является поражение

1) головного мозга
2) мышц
3) периферических нервов
4) печени и почек

9. Известны три гена, мутации в которых приводят к развитию галактоземии, из которых чаще всего встречаются мутации в гене

1) GALD
2) GALE
3) GALK1
4) GALT

10. Каков риск повторного рождения ребенка с галактоземией в семье, уже имеющей больного ребенка?

1) 10%
2) 15%
3) 25%
4) 50%

11. Клинический фенотип нарушений бета-окисления жирных кислот характеризуется

1) полинейропатией, мышечной гипотонией, макроглоссией, атопическим дерматитом
2) поражением глаз, печени, почек, неврологической симптоматикой
3) поражением мышц, сердца, печени, неврологической симптоматикой
4) прогрессирующей дегенерацией сетчатки, тугоухостью, фармакорезистентными судорогами

12. Конечными токсичными метаболитами, блокирующими цикл кребса в патогенезе тирозинемии 1 типа, являются

1) аспартат и фумарат
2) гомоцистеин и метионин
3) сукцинилацетони сукцинилацетоацетат
4) тетрагидрофолат и глутамат

13. Наиболее вероятным диагнозом у ребенка первого месяца жизни с прогрессирующей желтухой, гепатопатией и уровнем общей галактозы 43мг/дл является

1) алкаптонурия
2) галактоземия
3) муковисцидоз
4) тирозинемия

14. Нарушения бета-окисления жирных кислот целесообразно дифференцировать, в первую очередь, с

1) гликогенозами
2) нарушениями обмена галактозы
3) нарушениями цикла мочевинообразования
4) органическими ацидуриями

15. Недостаточность альфа-1-антитрипсина обусловлена мутациями в гене

1) CBS
2) SERPINA1
3) АТР7А
4) АТР7В

16. Недостаточность альфа-1-антитрипсина характеризуется _____ типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным
2) Х-сцепленным рецессивным
3) аутосомно-доминантным
4) аутосомно-рецессивным

17. Недостаточность среднецепочечной ацил-коэнзим а-дегидрогеназы (mcad) характеризуется _____ типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным
2) Х-сцепленным рецессивным
3) аутосомно-доминантным
4) аутосомно-рецессивным

18. Недостаточность транспортера карнитина характеризуется _____ типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным
2) Х-сцепленным рецессивным
3) аутосомно-доминантным
4) аутосомно-рецессивным

19. Необычный «капустный» запах тела встречается при

1) гомоцистинурии
2) лейцинозе
3) тирозинемии 1 типа
4) фенилкетонурии

20. Одним из основных симптомов гликогеноза 0 типа является

1) гипогликемия
2) дислипидемия
3) нейтропения
4) тромбоцитопения

21. Одним из частых симптомов гликогенозов является

1) гепатомегалия
2) грубые черты лица
3) микроцефалия
4) множественные контрактуры

22. Органами «мишенями» при недостаточность альфа-1-антитрипсина являются

1) мышцы и скелет
2) печень и легкие
3) поджелудочная железа и кишечник
4) сердце и почки

23. Основным методом диагностики тирозинемии 1 типа является

1) NGS-секвенирование экзома
2) исследование кариотипа
3) магнитно-резонансная томография головного мозга
4) тандемная масспектрометрия крови

24. Отличительной чертой гликогеноза 1B типа от 1A является

1) высокий уровень альфа-фетопротеина крови
2) кетонурия
3) лактат-ацидоз
4) нейтропения

25. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики болезни Вильсона-Коновалова является

1) анализ 1-2 экзонов гена АТР7А
2) анализ всей последовательности гена АТР7В
3) поиск частых мутаций гена АТР7А
4) поиск частых мутаций гена АТР7В

26. Первым этапом молекулярно-генетической диагностики галактоземии является

1) NGS-секвенирование экзома
2) анализ всей кодирующей последовательности гена GALT
3) анализ частых мутаций в гене GALT
4) микроматричный анализ хромосом

27. Повышение уровня сукцинилацетона в крови и моче является характерным маркером

1) алкаптонурии
2) лейционоза
3) тирозинемии
4) фенилкетонурии

28. При болезни Вильсона-Коновалова в крови отмечается снижение уровня

1) амилазы
2) трансаминаз
3) церулоплазмина
4) щелочной фосфатазы

29. При болезни Вильсона-Коновалова в различных органах происходит накопление

1) железа
2) кальция
3) марганца
4) меди

30. При галактоземии самой частой патологией глаз является

1) анофтальм
2) глаукома
3) катаракта
4) микрофтальм

31. При гликогенозе II типа (болезнь помпе) уровень креатининкиназы крови обычно

1) на нижней границе нормы
2) нормальный
3) повышен
4) снижен

32. При классической галактоземии дебют заболевания как правило происходит

1) на 3-4 сутки после приема лактозы
2) после введения продуктов прикорма, богатых белком
3) после введения продуктов прикорма, богатых фрукотозой
4) сразу после рождения

33. При нарушениях бета-окисления жирных кислот в биохимии крови часто встречается

1) гиперкетотическая гипергликемия
2) гиперкетотическая гипогликемия
3) гипокетотическая гипергликемия
4) гипокетотическая гипогликемия

34. При наследственных заболеваниях из группы нарушений цикла мочевинообразования в крови отмечается значительное повышение

1) аммония
2) лактата
3) пирувата
4) холестерина

35. При недостаточности альфа-1-антитрипсина наиболее часто развивается

1) бронхообструкция
2) гипоплазия терминальных бронхов
3) хроническая гнойная пневмония
4) эмфизема легких

36. Признаками галактоземии у новорожденных являются

1) гипераммонемия, кардиомиопатия с выраженным повышением кретининкиназы
2) гипертрофия миокарда, гипогликемия, лактат-ацидоз
3) неврологическая симптоматика с прогрессирующей патологией печени
4) острая почечная недостаточность в сочетании с кардиомиопатией

37. Снижение уровня церулоплазмина крови и повышение экскреции меди с мочой являются характерными биохимическими изменениями при

1) алкаптонурии
2) болезни Вильсона-Коновалоава
3) болезни Пелициуса-Мерцбахера
4) метилматоновой ацидурии

38. Специфическим биохимическим маркером в диагностике тирозинемии 1 типа является повышение в крови и моче

1) валина
2) лейцина
3) метионина
4) сукцинилацетона

39. Специфическим, высокоинформативным тестом болезни Вильсона-Коновалова является проба с

1) Д-пеницилламином
2) левокарнитином
3) тиамином
4) фолиевой кислотой

40. Темпы роста у детей с гликогеновой болезнью часто

1) опережают до 10 летнего возраста
2) опережают сверстников
3) снижены
4) соответствуют сверстникам

41. Тирозинемия 1 типа обусловлена мутациями гена _____, кодирующего фермент фумарилацетогидролазу

1) CBS
2) FAH
3) IDS
4) PAH

42. Тирозинемия 1 типа относится к группе наследственных заболеваний нарушения обмена

1) аминокислот
2) гликогена
3) железа
4) пуринов

43. Тирозинемия 1 типа характеризуется _____типом наследования

1) Х-сцепленным доминантным
2) Х-сцепленным рецессивным
3) аутосомно-доминантным
4) аутосомно-рецессивным

44. У пациентов с гликогеновой болезнью при осмотре часто отмечается

1) брахидактилия
2) микроцефалия
3) тугоподвижность суставов
4) увеличение живота

45. Характерным глазным симптомом болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение

1) дистрофии сетчатки по типу «соль с перцем»
2) заднего эмбриотаксона
3) колец Кайзера-Флейшера
4) пятен Бельского-Филатова-Коплика