Тест с ответами по теме
«Скрининг эмбрионов на хромосомные аномалии. Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)»
Правильные ответы выделены жирным шрифтом (ответов может быть несколько)
__________________
- Ваши рекомендации для супружеской пары, прошедшей тестирование ПГТ-А?
1) недостаточно данных о принятии решения о переносе эмбриона в полость матки
2) необходимо проведение повторного анализа на ПГТ-А
3) эмбрион не рекомендован к переносу в полость матки
4) эмбрион рекомендован к переносу в полость матки
- Выберите ограничения использования метода FISH в клинической практике: А. Вероятность ошибки метода достигает 10%; Б. Вероятность ошибки метода достигает 20%; В. Возможность скрининга максимум 12 хромосом; Г. Возможность скрининга максимум 22 хромосом; Д. Влияние самой биопсии на дальнейшее развитие эмбриона.
1) А, В, Д
2) А, Г, Д
3) Б, В, Д
- Выберите показания к проведению ПГТ-A: А. Женщины старшего репродуктивного возраста – 35 лет и старше; Б. Мужчины старшего репродуктивного возраста – 35-40 лет; В. Тяжелые формы нарушения сперматогенеза у партнера; Г. Любые формы нарушения сперматогенеза у партнера; Д. Супружеские пары с повторяющимися неудачными попытками переноса эмбрионов (имплантации).
1) А, Б, Г, Д
2) А, Б, Д
3) А, В, Д
4) А, Г, Д
- Выберите преимущества биопсии на 5 сутки развития, которые Вы знаете: А. Биопсия малотравматична для эмбриона; Б. Диагностика эмбрионов 5-х суток развития дает наиболее полноценную и «достоверную» информацию о генетическом статусе эмбриона; В. Удобство проведения биопсии; Г. Работа с заведомо развивающимися эмбрионами.
1) А, Б, В
2) А, Б, Г
3) Б, В, Г
- Выберите преимущества расширенного хромосомного скрининга (методы a-CGH, NGS): А. Позволяет проводить скрининг всех 24 хромосом; Б. Позволяет проводить скрининг 22 хромосом; В. Позволяет определять спонтанные анеуплоидии у эмбриона; Г. Повышает вероятность рождения здорового ребенка; Д. Повышает вероятность рождения ребенка.
1) А, В, Д
2) А, Д
3) Б, В, Д
- Выберите цитогенетический метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК
1) высокопроизводительное секвенирование (NGS)
2) сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH)
3) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
- К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с мужским фактором бесплодия и неоднократными неудачными попытками ЭКО/ ИКСИ в анамнезе. Ваши дальнейшие действия?
1) рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-А
2) рекомендовать программу ВРТ с ПГТ-М
3) рекомендовать стандартную программу ВРТ
- К Вам на консультацию обратилась супружеская пара с привычным невынашиванием беременности на ранних сроках. Пациенты прошли полное обследование. Иммунологические, коагуляционные, инфекционные факторы, которые могли бы привести к потере беременности не выявлены. Ваши дальнейшие действия: А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ; Б. Направить на консультацию к генетику; В. Рекомендовать проведение ПГТ-М; Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А; Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.
1) А, Б, В
2) А, Б, Г
3) А, Б, Д
4) Б, С
- К Вам на консультацию обратилась супружеская пара, в семье которых 3 года назад родился ребенок с муковисцидозом. Ваши дальнейшие действия: А. Дообследовать для решения вопроса о включении в программу ЭКО и ИКСИ; Б. Направить на консультацию к генетику; В. Рекомендовать проведение ПГТ-М; Г. Рекомендовать проведение ПГТ-А; Д. Рекомендовать проведение ПГТ-С.
1) А, Б, В
2) А, Б, В, Г, Д
3) Б, В
4) В
- Какие наиболее частые факторы неудачных попыток ВРТ вы знаете?
1) генетические факторы
2) дефекты системы гемостаза
3) пороки развития матки
4) старший репродуктивный возраст
- Какие рутинные методы оценки качества эмбрионов вы знаете?
1) оценка с применением Time-laps технологии
2) оценка эмбрионов по морфологическим характеристикам
3) преимплантационное генетическое тестирование
- Какое из нижеперечисленных утверждений верно?
1) в настоящее время в полость матки всегда переносят не менее 2 эмбрионов
2) при селективном переносе одного эмбриона в полость матки частота наступления беременности на цикл не снижается
3) современной профилактики многоплодия программах ВРТ не существует
4) частота многоплодных беременностей после программы ЭКО неуклонно растет
- Какое из перечисленных показаний для ПГТ-M является неверным?
1) выраженные нарушения сперматогенеза у партнера
2) наличие генных мутаций, вызывающих моногенные заболевания
3) наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний и болезней с поздней манифестацией
4) у женщин носительство мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства
- Какое моногенное заболевание было впервые в мире диагностировано в рамках преимплантационного генетического тестирования?
1) гемофилия А
2) миодистрофия Дюшена
3) муковисцидоз
4) синдром Шершевского-Тернера
- Когда состоялось первое рождение ребёнка после преимплантационной ПЦР-диагностики моногенного заболевания (муковисцидоза)?
1) в 1967 году
2) в 1990 году
3) в 1992 году
- Перечислите лабораторные методы исследования, оптимальные для проведения ПГТ-М
1) мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР) с последующим капиллярным секвенированием или электрофорезом
2) сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH)
3) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
- Перечислите показания к проведению ПГТ-A
1) женщины с носительством мутаций мтДНК, имеющих высокий риск тяжелого течения митохондриальной болезни у потомства
2) наличие генных мутаций в семье, вызывающих моногенные заболевания
3) наличие генных мутаций, значительно повышающих риск развития онкологических заболеваний
4) супружеские пары с привычным невынашиванием беременности
- Перечислите современные лабораторные методы исследования, используемые для проведения ПГТ-А
1) мультиплексная или гнездовая полимеразная цепная реакция (ПЦР)
2) сравнительная геномная гибридизация на микроматрицах (a-CGH)
3) флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)
- Технология, направленная на определение количественных хромосомных изменений (анеуплоидий), называется
1) ПГТ-А
2) ПГТ-М
3) ПГТ-СП
- Укажите верные утверждения, характерные для неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ): А. Возможен анализ анеуплоидий по 22 хромосомам; Б. Возможен анализ анеуплоидий по всем 24 хромосомам (22 аутосомы и половые хромосомы (X,Y)); В. Возможно выявление крупных делеций/дупликаций; Г. Проводится неинвазивно, начиная с 8 недели беременности; Д. Проводится неинвазивно, начиная с 10 недели беременности.
1) А, В, Г
2) Б, В, Г
3) Б, В, Д
- Укажите заболевание, не относящееся к моногенным
1) болезнь Тея-Сакса
2) гемофилия А
3) миодистрофия Дюшена
4) муковисцидоз
- Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с 13 хромосомой
1) гемофилия А
2) синдром Дауна
3) синдром Патау
4) синдром Эдвардса
- Укажите заболевание, относящееся к сцепленным с половыми хромосомами
1) синдром Дауна
2) синдром Патау
3) синдром Шершевского-Тернера
4) синдром Эдвардса
- Укажите какие виды преимплантационного генетического тестирования вы знаете: А. ПГТ-А; Б. ПГТ-Б; В. ПГТ-М; Г. ПГТ-СП?
1) А, Б, Г
2) А, В, Г
3) Б, В, Г
- Укажите неверное утверждение
1) ПГТ включает ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП
2) ПГТ заменило ПГД и ПГС
3) ПГТ может проводиться вне программы ЭКО
4) в программах ЭКО всегда проводится ПГТ
- Укажите неверное утверждение, характерное для процедуры селективного переноса эмбриона (eSET) в полость матки
1) оценка качества эмбрионов проводится на основании морфологических характеристик
2) помогает избежать многоплодной беременности
3) при селективном переносе эмбриона в полость матки (eSET) всегда проводится генетическая диагностика – ПГТ
4) частота eSET растет на протяжении последнего десятилетия
- Укажите правильное утверждение
1) в настоящее время нет точных технологий выявления ХА у эмбрионов
2) возраст не влияет на вероятность образования эмбрионов с ХА
3) число эмбрионов с ХА снижается с возрастом женщин
4) число эмбрионов с хромосомными аномалиями (ХА) увеличивается с возрастом женщин
- Укажите утверждения, верные для программы ПГТ-A: А. ПГТ-А снижает риск переноса в полость матки генетически нездорового эмбриона; Б. Повышает шансы женщины на наступление и вынашивание беременности; В. По показаниям не требует информированного согласия пациентов; Г. Проводится с информированного согласия пациентов; Д. ПГТ-А полностью предотвращает перенос в полость матки генетически нездорового эмбриона.
1) А, Б, В
2) А, Б, Г
3) Б, В, Д
- Укажите этап программы ЭКО с ПГТ: А. Контролируемая стимуляция овуляции; Б. Пункция фолликулов и извлечение яйцеклеток; В. Подготовка семенной жидкости; Г. Оплодотворение яйцеклетки; Д. Биопсия эмбриона; Е. Перенос эмбрионов; Ж. Диагностика и ведение беременности.
1) А, Б, В, Г, Д, Е, Ж
2) А, Г, Д
3) Г, Д, Е
- Что не включает классификация бластоцист по Д. Гарднеру?
1) оценка зоны пеллюцида
2) оценка качества трофобласта
3) оценка качества эмбриобласта
4) оценка степени развития эмбрионов